zijn ziekten, die ontstaan op grond van afwijkingen in de erfelijke aanleg. Soms blijkt het bestaan van een erfelijke ziekte reeds bij de geboorte, soms pas veel later.
In het eerste geval is de ziekte tevens aangeboren. Echter niet iedere aangeboren ziekte is erfelijk. Wordt een kind vóór de geboorte besmet met een infectieziekte van de moeder, dan komt dit kind ter wereld, bijv. met aangeboren lues, maar met erfelijkheid heeft dit niets te maken. Men moet de begrippen aangeboren en erfelijk dus goed uit elkaar houden.De erfelijkheid van een ziekte kan worden onderzocht: a. door na te gaan of de ziekte bij meer familieleden voorkomt en hoe zij over de familieleden verdeeld is, b. door het voorkomen van deze ziekte bij eeneiige en twee-eiige tweelingen te bestuderen, c. door te onderzoeken of de ziekte vaak voorkomt bij kinderen, gesproten uit huwelijken tussen bloedverwanten (consanguine huwelijken) ; dit laatste is alleen van belang bij recessief erfelijke ziekten omdat dominant erfelijke ziekten ook duidelijk hereditair zijn als er geen bloedverwantschap tussen de ouders bestaat.
Eigenlijk hebben erfelijke factoren bij elke ziekte wel enige invloed. Dit geldt zelfs voor ziekten, die ontstaan door besmetting (bijv. tuberculose), door vitaminegebrek (bijv. rhachitis) of door een ongeval (bijv. beenbreuk), waar dus de betekenis van de uitwendige ziekteoorzaken sterk overweegt. Anderzijds komen vele ziekten, die toch in hoofdzaak berusten op een erfelijke aanleg, vaak pas aan het licht als door uitwendige factoren de latente aanleg wordt gewekt. Zo berust de essentiële hypertensie, d.i. de meest voorkomende vorm van bloeddrukverhoging, hoogstwaarschijnlijk op een dominant erfelijke aanleg, die zich echter — als de omstandigheden gunstig zijn — vaak pas op gevorderde leeftijd manifesteert, maar die door ,een ondoelmatige levenswijze en onder invloed van psychische spanningen soms veel eerder tot uiting komt. De betekenis van erfelijkheid voor het ontstaan van ziekten is dus uiterst variabel en vaak moeilijk te definiëren. Een andere moeilijkheid is dat wij niet alleen te maken hebben met eenvoudige dominante en eenvoudige recessieve erfelijkheid maar vaak met ingewikkelder vormen van overerving. Zo kan een ziekteaanleg afhankelijk zijn van meer dan één gen (polymerie, multiple allelie), een gen kan onder invloed van de constellatie van de andere genen soms verschillende afwijkingen veroorzaken {polyphaenie), de manifestatiegraad van een gen kan bij dominant erfelijke afwijkingen zwak zijn, sommige ziekten doen zich nu eens voor als dominant, dan weer als recessief (heterogonie) enz. Een merkwaardige vorm van erfelijkheid is die, welke (meestal recessief) gebonden is aan het geslachtschromosoom (X-chromosoom); ziekten, die hierop berusten, komen zo goed als alleen voor bij mannen maar worden door erfelijk belaste vrouwen wel overgedragen op haar zoons (bijv. haemophilie, rood-groenblindheid). Dergelijke vrouwen hebben nl. naast het X-chromosoom, dat de recessieve ziekte-aanleg herbergt, een tweede X-chromosoom, dat die aanleg zo goed als nooit draagt en dat domineert; daarentegen heeft de man slechts 1 X-chromosoom, zodat de ziekteaanleg bij hem niet wordt onderdrukt.
Met het oog op de ingewikkeldheid van het verband tussen ziekte en erfelijkheid heeft Wibaut een practische onderscheiding voorgesteld in erfelijke, familiaire en constitutionele ziekten. Hoewel in wezen alle 3 deze groepen erfelijk zijn, noemt men dan erfelijke ziekten in engere zin de ziekten, die bij het onderzoek van stambomen duidelijk herediteit vertonen, d.z. ziekten, die berusten op dominante erfelijkheid (voorbeelden: hazenlip, polydactylie, chorea van Huntington, fragilitas ossium (z beenziekten), de ziekte van Osler, neurofibromatosis van Recklinghausen) en de reeds genoemde ziekten met aan het geslachtschromosoom gebonden erfelijkheid. De familiaire ziekten komen min of meer verspreid in een familie voor maar zij vertonen zelden overerving van ouders op kinderen (voorbeelden: albinisme (z albino), tal van oogziekten, idiotypische doofstomheid). Onder constitutionele ziekten ten slotte verstaat men dan ziekten, waarbij het erfelijkheidsmechanisme ingewikkelder is, van verscheidene genen afhangt en waarbij uitwendige factoren grote invloed hebben op de manifestatie (bijv. suikerziekte, vetzucht, schizophrenie, manisch-depressieve psychose, arteriosclerose). Ziekten als kanker, waarbij de invloed van de erfelijkheid, hoezeer ook in bepaalde gevallen onmiskenbaar, toch in het algemeen op de achtergrond staat, blijven hier buiten beschouwing.
Wij kunnen de erfelijke aanleg voor ziekten tot dusver niet veranderen. Wel is het soms mogelijk invloed uit te oefenen op uitwendige factoren, die de manifestaties van constitutionele ziekten bevorderen (bijv. overmatige voeding en een zittende levenswijze bij de aanleg voor suikerziekte). Des te belangrijker zou het zijn als men kon bereiken dat erfelijk gezonde mensen zich in behoorlijke mate voortplantten en erfelijk zieken zo weinig mogelijk. De rashygiëne of eugenetiek* heeft zich tot taak gesteld te onderzoeken welke middelen en maatregelen tot dit doel kunnen leiden,
DR H. J. VIERSMA
Lit.: M. J. Sirks en P. J. Waardenburg, Geneeskunde en Erfelijkheid, 3de dr. (Lochem 1949); F. Wibaut, De betekenis van de erfelijkheid voor de geneeskunde (Amsterdam 1940); Idem., Erfelijkheid in praktijk nr 1 (1941); J. Bauer, Constitution and disease (London 1945), 2de dr.
