aangeboren afwijkingen, ziekten of misvormingen die deels bij of kort na de geboorte worden ontdekt, deels worden geconstateerd op een leeftijd dat een kind gaat horen, zien, lopen enz., deels zich pas op volwassen leeftijd openbaren. Laatstgenoemde afwijkingen en sommige van de eerste twee groepen zijn vaak erfelijk (zie erfelijke afwijkingen).
Ernstige misvormingen zijn vaak niet met het leven verenigbaar en kunnen tot abortus, voortijdige vruchtdood en tot een doodgeboren (maar min of meer voldragen) kind leiden. Kinderen met ernstige aangeboren afwijkingen sterven bovendien veelal kort na de geboorte. Zeer veel en zeer veelsoortige aangeboren, al of niet erfelijke ziekten en misvormingen zijn bekend. Bij één individu worden vaak combinaties van uiteenlopende afwijkingen gezien. Vaak is het moeilijk te bepalen of een aandoening (recessief) erfelijk is: wanneer een zeldzame ziekte, waarvan men de oorzaak niet kent, zich in één op drie of vier geslachten manifesteert kan het lang duren voor een erfelijke oorzaak te bewijzen is. Anderzijds zijn vele aangeboren afwijkingen niet erfelijk, maar veroorzaakt door toxische factoren in de zwangerschap, b.v. infectieziekten (zie rode hond, zie toxoplasmosis), geneesmiddelen (zie thalidomide, zie tetracyclines, zie streptomycines, zie oestrogenen, zieprogestogenen, zie antimetabolieten), genotmiddelen: het geboortegewicht van kinderen met rokende moeders is lager dan dat van niet-rokende moeders. Ook koolmonoxide heeft een vruchtbeschadigende werking, evenals alle vormen van ioniserende straling. De groep van de aangeboren afwijkingen die worden veroorzaakt door moeilijkheden bij de baring (zie geboorte) is relatief klein en wordt hier alleen voor de volledigheid vermeld: plexusparalyse, ziekte van Little (zie spastische verlamming), peroneus-verlamming e.d.
Van vele stoffen weet men dat ze aangeboren afwijkingen kunnen verwekken (teratogenese), doch als een stof veelsoortige misvormingen en/of uiteenlopende ziekten kan veroorzaken, maar dat slechts bij (hoe?) daartoe voorbeschikte moeders en in een laag percentage doet, dan is dat iets waar men maar met moeite achter kan komen. Dierproeven kunnen soms helpen, maar er zijn soortverschillen.
Er zijn verder ontelbaar veel ziekmakende factoren (ook mechanische: lawaai, vibratie; en psychische: stress, effectstoornissen; zowel als lichamelijke: bloedarmoede, fysieke excessen enz.), en een proefopzet om met combinaties van alle, mogelijk embryotoxische, factoren bij verschillende diersoorten te experimenteren is, hoewel in principe mogelijk, toch in de praktijk niet te verwezenlijken.
Daar komt bij: 1. dat vaststaat dat sommige teratogene stoffen slechts gedurende een zeer korte periode (soms één dag) van de zwangerschap een bepaalde misvorming (b.v. hazelip) kunnen verwekken; 2. dat die periode voor verschillende diersoorten (verschillende draagtijd) verschillend is; 3. dat men eigenlijk alleen bij de kleine knaagdieren het moment (de dag) van de bevruchting kan vaststellen.
Een goede classificatie van de zeer grote groep van de aangeboren afwijkingen ontbreekt dan ook. Zelfs een rangschikking naar orgaansysteem gaat maar in sommige gevallen op (min of meer een uitzondering vormen de aangeboren hartgebreken), omdat maar al te vaak diverse orgaansystemen zijn getroffen. Ook kan men de aangeboren stofwisselingsstoornissen (waartoe ook de stapelingsziekten behoren) afzonderen: de afwijkingen zijn hier niet zo zeer morfologisch als wel biochemisch, in ieder geval functioneel, ook al openbaren zich later (secundaire) anatomische of histologische veranderingen aan één of meer organen.
Hier wordt bij gebrek aan beter een indeling naar orgaansystemen gebruikt; naar de belangrijkste aangeboren afwijkingen wordt verwezen.
