Winkler Prins Encyclopedie

E. de Bruyne, G.B.J. Hiltermann en H.R. Hoetink (1947)

Gepubliceerd op 17-06-2022

Achondroplasie

betekenis & definitie

(chondrodystrophiafoetalis) is een aangeboren en erfelijke stoornis in de ontwikkeling der skeletdelen, die door verbening van kraakbeen ontstaat. Dit kraakbeen wordt gebrekkig gevormd; de stoornis begint reeds vroeg in het embryonale leven.

De andere weefsels, met name de spieren en geslachtsorganen, ontwikkelen zich goed, evenals het intellect; vaak hebben de achondroplasten een moeilijk karakter. Het uiterlijk dezer dwergen is zeer kenmerkend: de lichaamslengte varieert meestal tussen 90 en 120 cm (zelden bereiken zij 1,40 m), maar de romplengte is bijna normaal, het hoofd bijzonder groot, de neuswortel ingezonken, armen en benen zijn zeer kort, soms wat gekromd; de huid van de ledematen is sterk geplooid. De meeste achondroplasten worden dood geboren of sterven kort na de geboorte, maar zij, die in leven blijven, kunnen een hoge ouderdom bereiken. Men kan op deze ontwikkelingsstoornis geen invloed uitoefenen,DR H. J. VIERSMA

< >