Winkler Prins Encyclopedie

E. de Bruyne, G.B.J. Hiltermann en H.R. Hoetink (1947)

Gepubliceerd op 17-06-2022

Alkaptonurie

betekenis & definitie

is de naam van een zeldzame, meestal onschuldige en waarschijnlijk erfelijke stoornis der eiwitstofwisseling, waarbij zich het verschijnsel voordoet, dat de urine bij staan, onder invloed van de zuurstof uit de lucht, donkerder wordt tot zwart toe. Dit berust op het voorkomen van alkapton d.i. homogentisinezuur in de urine; bij gezonde mensen wordt dit normale afbraakproduct der eiwitstofwisseling in het lichaam, vermoedelijk in de lever, afgebroken, zodat het niet in de urine verschijnt.

Bij sommige mensen met alkaptonurie ontstaat op latere leeftijd een donkere verkleuring van het kraakbeen (ochronose); met doorvallend licht is dit zeer duidelijk aan het kraakbeen van oorschelp en neus.

Door ontaarding van het gewrichtskraakbeen kunnen hierbij chronische gewrichtsaandoeningen ontstaan.

< >