Onderdeel van de erfelijkheidsleer dat zich richt op de verklaring van erfelijke variatie in een groep individuen van dezelfde soort
De erfelijkheidsleer of genetica wordt traditioneel onderverdeeld in verschillende takken, zoals de transmissiegenetica (welke nakomelingen krijg je bij kruisingen?), epigenetica (hoe wordt het lot en de functie van een cel vastgelegd?), moleculaire genetica (de studie van DNA en genexpressie) en populatiegenetica. Populatiegenetica is van bijzonder belang voor de evolutie omdat natuurlijke selectie zich ook afspeelt in een populatie, d.w.z. een groep individuen die een bepaald habitat bewonen en genetisch materiaal uitwisselen.
Grootheden in de populatiegenetica zijn eigenschappen van populaties, zoals effectieve populatieomvang, genotypefrequenties, allelfrequenties, heterozygositeit, Hardy-Weinberg-evenwicht, enz. Zulke eigenschappen worden bepaald door alle individuen in een populatie gezamenlijk.
De basale vraagstelling in de populatiegenetica betreft de drijvende krachten en processen die genetische variatie in een populatie beïnvloeden (mutatie, selectie, drift, inteelt, e.d.). Daarvoor is in de eerste helft van de vorige eeuw een sterk formeel raamwerk ontwikkeld door Amerikaanse en Engelse wetenschappers zoals Ronald Fisher, Sewall Wright en J.B.S Haldane. De populatiegenetica werd de basis voor de “Moderne Synthese” van de evolutiebiologie, waarin de wetten van Mendel werden gecombineerd met het principe van natuurlijke selectie van Darwin. Omdat populatiegenetica gebruik maakt van wiskunde en kansrekening leverde het een stevige basis voor de evolutietheorie als een kwantitatieve en toetsbare theorie.
Populatiegenetica is gerelateerd aan kwantitatieve genetica, maar kwantitatieve genetica bestudeert kwantitatieve, d.w.z. biometrische, kenmerken (lichaamsgrootte, IQ-score), in plaats van allel- en genotypefrequenties.
Populatiegenetica heeft belangrijke toepassingen in de antropogenetica, de studie van genetische variatie bij de mens en bevolkingsonderzoek naar het voorkomen van ziektes.
