Het geheel van moleculaire mechanismen betrokken bij het vastleggen van de functie van een cel, de differentiatie van celtypes, de regulatie van de ontwikkeling en de vorming van specifieke fenotypes als reactie op het milieu
De term epigenetica werd in 1968 geïntroduceerd door Conrad Waddington om aan te geven dat niet alleen de erfelijke aanleg, maar ook het patroon van interacties tussen genen en het milieu de ontwikkeling van een organisme stuurt, vanuit een bevruchte eicel tot een volwassen dier.
Kenmerkend voor epigenetische mechanismen is dat ze niet de basepaarvolgorde van het DNA zelf veranderen maar “boven op” (epi) de genetica werken. Tegenwoordig onderscheiden we drie typen mechanismen: (1) DNA-methylering, (2) histonmodificatie, en (3) kleine interferentie-RNAs. Deze drie processen werken ook op elkaar in, waardoor een enorme complexiteit ontstaat. Het eindresultaat is dat een bepaald deel van het DNA geïnactiveerd of juist geactiveerd wordt door veranderingen in de chromatinestructuur (het complex van DNA met eiwitten).
In principe worden de epigenetische merkers allemaal uitgewist bij de vorming van geslachtscellen. Maar de laatste jaren is gebleken dat sommige epigenetische merkers toch overerven. Een voorbeeld is de methylering van een gen dat een signaal geeft naar pigmentcellen in de huid van muizen. Daardoor kan de vachtkleur van de jongen beïnvloed worden door het dieet van de moeder. Deze ontdekking heeft veel aandacht getrokken van evolutiebiologen, omdat het hierdoor mogelijk zou zijn dat het milieu een invloed heeft op de nakomelingen via ervaringen tijdens het leven van de ouders. Dit is in strijd met Darwins theorie van natuurlijke selectie. Tegenwoordig zijn er ongeveer honderd voorbeelden bekend van zulke overerfbare epigenetische merkers. Maar of epigenetische overerving in de evolutie van het leven een doorslaggevende rol heeft gespeeld is de vraag.
