De activiteit van een coderende DNA-sequentie; de mate waarin de sequentie afgelezen wordt en vertaald in een RNA
Het enzym RNA-polymerase, een enorm groot en ingewikkeld eiwit, kan binden aan DNA, de dubbele helix plaatselijk ontwinden en een RNA synthetiseren dat een nucleotidevolgorde heeft complementair aan de template-streng van het DNA. Men noemt dit transcriptie. Er zijn verschillende RNA-polymerases, waarvan er één hoofdzakelijk gericht is op eiwit-coderende DNA-sequenties; de andere lezen ribosomale RNA- en tRNA-genen af.
Het aflezen van een gen is een extreem ingewikkeld en sterk gereguleerd proces, waar een groot aantal eiwitten aan te pas komen, die binden aan karakteristieke DNA-sequenties in de promoter van het gen. Pas als dat gebeurt kan de transcriptie door RNA-polymerase beginnen.
De mate waarin een eiwitcoderend gen afgelezen wordt is af te meten aan de hoeveelheid mRNA die in de cel aanwezig is. In 1995 werd voor het eerst een techniek gepubliceerd, toegepast op gist, waarbij men voor alle 6275 genen in één keer de expressie kon vaststellen. Dit gebeurde door een mRNA-mengsel uit de cel in contact te brengen met nucleotidesequenties uit het genoom, die vastgehecht waren op een plaatje (microarray). Elke sequentie op het plaatje vertegenwoordigde één gen en een hybridisatie (gedetecteerd met fluorescentie) betekende dat er een mRNA van dat gen in de cel aanwezig was. Tegenwoordig wordt het gedaan door alle mRNAs te sequencen en dan te “tellen” hoeveel er afkomstig zijn van elk gen.
De expressie van een gen hangt sterk af van het type cel, de ontwikkeling van het organisme en het milieu. Het genoombrede genexpressieprofiel vertelt iets over de fysiologische toestand waarin de cel zich bevindt en is daarmee een belangrijk diagnostisch instrument voor de beoordeling van cellulaire stress, een tumor of een afwijkende conditie van een orgaan.
