Het erfelijk materiaal in meervoud hebbend, d.w.z. meer dan twee exemplaren van elk chromosoom per cel
Als polyploïdie alle chromosomen betreft spreekt men van euploïdie. Het komt ook voor dat het beperkt is tot enkele chromosomen (bijvoorbeeld alleen de geslachtschromosomen), dit heet aneuploïdie. Verder onderscheidt men autoploïdie (polyploïdie ontstaan door genoomverdubbeling binnen de soort) en alloploïdie (polyploïdie ontstaan door hybridisatie, waarbij de chromosomen dus van verschillende soorten afkomstig zijn). Het laatste komt vaker voor dan het eerste.
Polyploïdie is vooral bekend van planten en is vrij zeldzaam bij dieren. Verschillende landbouwgewassen zijn polyploïd. Onze tarwe (Triticum aestivum) is een hexaploïde soort, ontstaan na twee hybridisaties gevolgd door genoomverdubbeling. Polyploïdie gaat vaak gepaard met forsere planten en grotere zaden.
Polyploïdie is ook een belangrijk soortvormingsmechanisme. Polyploïde nakomelingen zijn meestal genetisch geïsoleerd van hun ouderlijn. Als dit leidt tot speciatie treden vaak intensieve chromosomale herrangschikkingen op en verlies van onderdelen van het genoom. De soort gaat uiteindelijk functioneren als diploïd; als het polyploïde verleden desondanks nog enigszins herkenbaar is noemt men deze situatie cryptopolyploïdie.
Ook bij dieren kan polyploïdie bijdragen aan soortvorming. Bij kreeftachtigen komen triploïde lijnen voor die afstammen van diploïde voorouders. De triploïde vorm is dan parthenogenetisch geworden en als aparte soort te beschouwen (bijvoorbeeld het marmerkreeftje Procambarus virginalis en de pissebed Trichoniscus pusillus).
Bij de mens komt het af en toe voor dat er drie exemplaren van één chromosoom aanwezig zijn. Het meest voorkomend is trisomie 21, leidend tot het Downsyndroom, maar triploïdie komt ook voor bij chromosomen 13, 16, 18 en 22. De oorzaak is een onvolledige scheiding van de chromosomen bij de meiose.
