Het naast elkaar in een populatie blijven voortbestaan van verschillende allelen voor een genetisch locus
Polymorfie kan bekeken worden op het niveau van één base in het DNA; verschillende individuen hebben op die (homologe) positie dan een verschillende base (A, T, G of C). Men spreekt van een “één-nucleotide-polymorfie” (Engels: “single nucleotide polymorphism", SNP), de meest voorkomende vorm van genetische variatie tussen mensen. Het humane genoom heeft naar schatting 10 miljoen van zulke variabele posities, oftewel ongeveer één op elke 300 nucleotiden. SNP-genotypering wordt vaak gebruikt voor het maken van een genetische kaart van een persoon, waardoor bepaalde fenotypes (bijvoorbeeld ziektes) geassocieerd kunnen worden met een bepaald locus.
Een andere vorm van polymorfie doet zich voor op het niveau van eiwitten. In de jaren 60 ontdekten Richard Lewontin e.a. dat veel enzymen voorkomen in twee of meer vormen die van elkaar gescheiden kunnen worden met gel-elektroforese. De variatie in elektroforese-varianten van enzymen (allozymen) bleek veel groter dan verwacht en daarom concludeerde Lewontin dat de verreweg de meeste variatie op eiwit-niveau neutraal moest zijn, d.w.z. geen selectieve voor- of nadelen gaf.
Andere vormen van polymorfie worden veroorzaakt door een variabel aantal herhalingen in zogenaamde VNTRs (“variable number of tandem repeats”).
Polymorfieën ontstaan door mutaties, en hebben de neiging te verdwijnen door genetische drift, vooral in kleine populaties. Als een locus door toevallige fluctuaties zijn polymorfie verliest en slechts één allel over blijft spreekt men van fixatie.
Polymorfie wordt in stand gehouden door heterozygootvoordeel en door balancerende en disruptieve selectie. Deze processen zorgen er voor dat meerdere allelen, of steeds weer andere allelen, een selectief voordeel hebben.
