Het gehele erfelijk materiaal van een individu, bestaande uit zowel coderende als niet-coderende DNA-sequenties
Een genoom omvat al het DNA, niet alleen de eiwitcoderende genen, maar ook genen die coderen voor ribosomale RNAs, tRNAs, micro-RNAs, pseudogenen en lange stukken niet-coderende sequentie. De laatste omvatten bij de mens naar schatting 98% van het genoom. Veel van het niet-coderend DNA heeft overigens wel een functie. Vóór een gen ligt vaak een DNA-segment dat bindingsplaatsen heeft voor regulerende eiwitten zoals transcriptiefactoren. Deze sequentie, genaamd promoter, reguleert het aflezen van het achterliggende gen. Introns zijn stukken niet-coderend DNA die ingevoegd zijn in het open leesraam van een gen; deze worden uitgesplitst bij de vorming van een volwaardig messenger-RNA (splicing). Het genoom omvat ook een groot aantal sequenties die oorspronkelijk afkomstig zijn van virussen en mobiele genetische elementen. Tenslotte heeft een genoom ook lange stukken herhalende sequentie die geen functie lijken te hebben.
Genoombiologie (genomica, genomics) is de studie van genomen, een wetenschap die tot bloei kwam nadat men vanaf 1995 nieuwe biotechnologische methodes had ontwikkeld. Een genoom wordt uitgelezen door het eerst lukraak te fragmenteren en vervolgens van alle brokstukken de nucleotidesequentie te bepalen, zo vaak dat een positie bijvoorbeeld gemiddeld 50 keer is gezien (dit is de "leesdiepte"). Met krachtige computerprogramma’s wordt de genoomsequentie dan samengesteld (geassembleerd) door fragmenten met overlappende sequenties te zoeken en die te verbinden tot grotere eenheden. Het genoom van de mens omvat 3,2 miljard nucleotiden, verdeeld over 23 chromosomen met ongeveer 21.000 eiwitcoderende genen.
Veel mensen beschouwen de opkomst van de genoombiologie als een van de grootste wetenschappelijke revoluties van de laatste tijd.
