Encyclopedie van de evolutiebiologie

Prof. Nico M. van Straalen (2019)

Gepubliceerd op 29-03-2019

Insertie

betekenis & definitie

Invoeging van een DNA-sequentie in een bestaand genoom door een chromosoommutatie of door transductie

Een insertie is de tegenhanger van een deletie. Wat in een alignment voor de ene sequentie een deletie is kan voor de andere een insertie zijn. Daarom worden ze vaak samengenomen in de term “indel”. Inserties kunnen in lengte variëren van één tot 10.000 nucleotiden maar omvatten typisch 5-150 bp. Korte inserties worden veroorzaakt door fouten bij de DNA-replicatie, de langere door ongelijke crossing-over bij de meiose. Ook virussen zijn een bron van inserties (via transductie). Na SNPs zijn inserties en deleties de belangrijkste bron van polymorfieën in het humane genoom.

Bij modelsoorten blijkt de frequentie van deleties over het algemeen hoger te zijn dan de frequentie van inserties; het negatieve saldo werkt beperkend op de groei van een genoom.

Niet-coderende DNA-segmenten zijn het rijkst aan inserties. Inserties in promoters zijn een bron van variatie in transcriptionele regulatie van het achterliggende gen als ze de positie van bindingsplaatsen voor transcriptiefactoren veranderen. Inserties kunnen ook voorkomen in het open leesraam van een gen. Dit geeft vaak een verschoven leesraam (“frameshift mutation”), dat dan meestal voortijdig eindigt in een stopcodon.

Indels zijn een belangrijke bron van verschillen tussen de genomen van mens en chimpansee. Indels worden niet meegenomen in de stelling dat mens en chimpansee in hun DNA-sequentie voor 98.5% identiek zijn. De Amerikaanse geneticus Roy Britton stelde dat, rekening houdend met indels, dit percentage eerder 95% moet zijn.

In de plantenveredeling en de biotechnologie worden inserties via Agrobacterium of via gemodificeerde virussen ingezet om planten of dieren nieuwe gewenste eigenschappen te geven.