Chromosoommutatie waarbij een korte of langere DNA-sequentie uit een bestaand genoom verwijderd wordt
Een deletie is de tegenhanger van een insertie. Wat in een alignment voor de ene sequentie een deletie is kan voor de andere een insertie zijn. Daarom worden ze vaak samengenomen in de term “indel”. Deleties kunnen in lengte variëren van één tot 10.000 nucleotiden maar omvatten typisch 5-150 bp. Korte deleties worden veroorzaakt door fouten bij de DNA-replicatie, de langere door ongelijke crossing-over bij de meiose of door verlies van onderdelen van een chromosoom bij DNA-breuken of translocaties. Na SNPs zijn inserties en deleties de belangrijkste bron van polymorfieën in het humane genoom. Zeldzame deleties in het 1q21.1-gebied op chromosoom 1 zijn een bekende bron van deficiëntieverschijnselen en ernstige afwijkingen.
Bij modelsoorten blijkt de frequentie van deleties over het algemeen hoger te zijn dan de frequentie van inserties; deleties zijn een factor die de groei van een genoom beperken.
Niet-coderende DNA-segmenten zijn het rijkst aan deleties. DNA-sequenties die wegvallen uit een promoter zijn een bron van variatie in de transcriptionele regulatie van het achterliggende gen als ze de positie van bindingsplaatsen voor transcriptiefactoren veranderen. Deleties kunnen ook voorkomen in het open leesraam van een gen. Dit geeft een verschoven leesraam (“frameshift mutation”), dat dan meestal voortijdig eindigt in een stopcodon.
Indels zijn een belangrijke bron van verschillen tussen de genomen van mens en chimpansee. Indels worden niet meegenomen in de stelling dat mens en chimpansee in hun DNA-sequentie voor 98.5% identiek zijn. De Amerikaanse geneticus Roy Britton stelde dat, rekening houdend met indels, dit percentage eerder 95% moet zijn.
