Onder ‘prenatale diagnostiek’ wordt verstaan: gericht onderzoek naar mogelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. De meest gangbare diagnostische methoden berusten op visualisatie van de ongeborene met behulp van ultrageluid (echografie), en genetische analyse van foetale cellen. Deze worden verkregen uit het voorstadium van de placenta (chorionvilli biopsie of ‘vlokkentest’, rond de tiende zwangerschapsweek), uit het vruchtwater (amniocentese of ‘vruchtwaterpunctie’, rond de zestiende zwangerschapsweek; het gehalte alpha-foetoproteïne in het vruchtwater indiceert tevens neurale-buisdefecten), uit het bloed van de moeder (vanaf de tweede zwangerschapsmaand) of, in geval van pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD), van het embryo in vitro rond het achtcellig stadium. Naargelang de medische indicatie en mogelijkheden worden de cellen onderworpen aan chromosoomonderzoek, biochemische analyse of DNA-onderzoek. Geen diagnostiek, maar een methode om verhoogd risico op met name trisomie 21 en neurale-buisdefecten in te schatten, is maternale serumscreening (analyse van moederlijk bloed, rond de vijftiende zwangerschapsweek).
Op dit moment worden de invasieve vormen van prenatale diagnostiek alleen aangeboden wanneer op grond van familiegeschiedenis of leeftijd een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen bij het kind bestaat. Echografie en maternale serumscreening behoren in veel westerse landen wel tot de gebruikelijke prenatale zorg. Op indicatie daarvan wordt genetisch onderzoek aangeboden. Tot nu toe wordt daarbij alleen gezocht naar de afwijking waarop verhoogde kans bestaat.
Beschermwaardigheid van de vrucht
De tot op heden belangrijkste ethische kwestie betreft de morele status van de ongeborene. Dit hangt samen met de vooralsnog beperkte mogelijkheden tot behandeling van door prenatale diagnostiek aangetoonde afwijkingen. In betreffende gevallen blijkt de combinatie van onzekere, maar ongunstige vooruitzichten voor het kind, twijfel van de ouders over hun draagkracht en over de opvang door omgeving en samenleving, en de beperkte rechtsbescherming voor de ongeborene als vastgelegd in de wetgeving rond abortus provocatus, in ruim 98 procent van de gevallen te leiden tot de beslissing de zwangerschap af te breken. Goede counseling is hier essentieel: om informatie over de gevonden afwijking te geven, maar vooral om ouders te stimuleren hun afwegingen te expliciteren. Bij PGD (vooralsnog alleen via IVF) vindt diagnostiek plaats vóór de zwangerschap een feit is. De vraag naar de morele status, respectievelijk beschermwaardigheid van de vrucht, als potentieel menselijk leven, vervalt daarmee echter niet; althans niet in geval van PGD op cellen van het embryo. (In ontwikkeling is diagnostiek van de onbevruchte eicel). Wel kan het oordeel bij de afweging van de toegekende beschermwaardigheid tegen andere waarden verschillend uitvallen, wanneer men althans uitgaat van een relatieve (toenemende) beschermwaardigheid van het kind in wording. Binnen de theologische ethiek is van dit laatste overigens meestal geen sprake, met name niet bij het rooms-katholieke leergezag: de beschermwaardigheid van de vrucht geldt hier als absoluut vanaf de conceptie. Op grond van PGD zullen sommige embryo’s worden afgekeurd. De diagnostiek wordt bovendien uitgevoerd op afgesplitste cellen, die vroeg in de blastomeer-fase theoretisch nog totipotent zijn (potentieel tot embryo kunnen uitgroeien). Deze cellen worden door het onderzoek verbruikt. PGD wordt daarom tot het verbruikend embryo-onderzoek gerekend, en is als zodanig in Duitsland vooralsnog niet toegestaan. In Nederland gelden strikte voorwaarden betreffende kans op, en ernst van de gezochte afwijking.
Een tweede en steeds belangrijker cluster van ethische kwesties rond prenatale diagnostiek vloeit voort uit de mondiaal (in het zogenaamde ‘Human Genome Project’) snel toenemende kennis van het menselijk genoom, in combinatie met de ontwikkeling van nieuwe onderzoekstechnologieën, die het mogelijk maken celmateriaal snel op een groot aantal genetische disposities te onderzoeken. De verwachting is dat een belangrijke vervroeging van de diagnostiek, gecombineerd met de nieuwe onderzoeksmogelijkheden en eventueel met verruimde toegangsvoorwaarden (respectievelijk toegangsmogelijkheden) tot prenatale diagnostiek, op termijn kan leiden tot het afkeuren (respectievelijk vroeg aborteren) van embryo’s vanwege milde of goed behandelbare afwijkingen, of zelfs tot selectie van embryo’s op gewenste eigenschappen. De huidige psychologische drempel van een eventuele, relatief late abortus na ongunstige testuitslag vervalt dan immers. De druk vanuit de samenleving (bijvoorbeeld verzekeringsmaatschappijen) op testen zou sterker kunnen worden, en de rol van de medicus in het selectieproces zal naar verwachting toenemen, zeker in geval van kunstmatige bevruchting. Ook leent het vroeg-embryonale ontwikkelingsstadium zich goed voor genetische manipulatie, met name voor kiembaan gentherapie. Deze over-ervende vorm van genetische manipulatie is vooralsnog bij mensen verboden, vooral vanwege ontbrekend inzicht in de precieze effecten en risico’s. Wel toegestaan is somatische gentherapie, die echter niet gebonden is aan dit vroege ontwikkelingsstadium. Voorlopig wordt (medisch gemotiveerde) selectie van embryo’s eenvoudiger, respectievelijk wenselijker geacht dan genetische manipulatie ervan.
De door veel ethici gevreesde vraag naar het ‘perfecte kind’, dat wil zeggen naar selectie op medisch niet-zwaarwegende gronden, zal door wet- en regelgeving betreffende ontwikkeling, aanbod en toepassingsgebied van prenatale diagnostiek bewaakt moeten worden. Dergelijke juridische regulering moet echter steunen op maatschappelijke prudentie, en deze laatste zal allereerst weerstand moeten bieden aan de reeds bestaande en dominante vraag naar de perfecte mens (of zelfs de bruikbare werknemer).
Literatuur
Abramsky, A., J. Chapple, (eds.), Prenatal Diagnosis. The Human Side, Londen, 1994.
Dresen, G., ‘Pre-implantatiediagnostiek: voordelen en bezwaren’, Tijdschrift voor Geneeskunde en Ethiek, vol. 4 (1994) nr. 2, pp. 34-38.
‘Donum vitae. Instructie van de Congregatie voor de Geloofsleer over de eerbied voor het beginnend menselijk leven en de waardigheid van de voortplanting’, Archief van de Kerken, vol. 42, 1987-5, pp. 352-379.
Evans, D. (ed.)., Creating the Child: Ethics, Law and Practice in Human Embryology, Den Haag, 1996.
Gezondheidsraad, IVF: afrondende advisering. Pre-implantatie genetische diagnostiek. Onderzoek gericht op de verbetering van IVF. Onderzoek met menselijke embryo’s. Nabeschouwing, Rijswijk, 1998.
Haker, H., ‘Ethical Responsibility in Prenatal Genetic Diagnosis’, Biomedical Ethics, vol. 2, 1997, nr. 3, pp. 78-85.
Haker, H., et alt. (eds.), Ethics of Human Genome Analysis. European Perspectives, Tübingen, 1993, (’Ethik in den Wissenschaften’, nr. 5).
Hildt, E., D. Mieth, (eds.), In Vitro Fertilisation in the 1990s. Towards a Medical, Social and Ethical Evaluation, Aldershot/Brookfield, 1998 (m.n. Part VII ö VIII).
Kirkels, V (red.) Prenatale diagnostiek. Wat zijn de consequenties?, Baarn, 1991.
Oosterwijk, J, Detection of Fetal Cells in Maternal Blood using Immunocytochemistry and Automated Microscopy: an Approach for Prenatal Diagnosis, diss. Groningen, 1998.
Reinders, J., Moeten wij gehandicapt leven voorkomen? Ethische implicaties van beslissingen over kinderen met een aangeboren of erfelijke aandoening, Utrecht, 1996.
Rothman, B., B. Katz, The Tentative Pregnancy. Prenatal Diagnosis and the Future of Motherhood, New York, 1986.
Silver, L., Sleutelen aan de schepping: het ontwerpen van menselijk leven in het nieuwe millennium, Baarn, 1997 (vert. uit het Engels).
(G. Dresen)
