o. (-en), erffactor.
(e)De term gen is ingevoerd door W.L.Johanssen (1909) voor de eenheid van erfelijkheid, nl. dat kleinste gedeelte van de erfmassa dat één elementaire eigenschap van het lichaam vastlegt. Bij sommige organismen heeft men enige honderden afzonderlijke erffactoren (genen) kunnen onderscheiden. De aantallen variëren sterk al naar de ingewikkeldheid van het betrokken organisme. De mens heeft waarschijnlijk een honderdduizendtal genen, maar het relatief simpele RNA-virus ms2 slechts drie. De genen zijn lineair op de ➝chromosomen gerangschikt. ➝Diploïede organismen bevatten alle genen in tweevoud, omdat deze organismen alle chromosomen in tweevoud hebben. Verschillende genenparen, gelegen op de beide leden van een chromosomenpaar, kunnen ➝recombinatie vertonen door uitwisseling van delen van deze chromosomen tijdens de ➝reductiedeling.
Aanvankelijk stelde men zich voor dat de genen in de chromosomen gerangschikt zijn als kralen aan een snoer; alleen tussen de kralen zou recombinatie optreden, waardoor het gen tevens de eenheid van recombinatie zou zijn. Dit is onjuist gebleken: ook binnen het gen treedt, zij het uiterst zeldzaam, recombinatie op. Dit is in overeenstemming met de visie van de moleculaire genetica op het gen als een segment van het dna (tot ca. 1000 nucleotidenparen lang), waarbij recombinatie tussen individuele nucleotidenparen van het gen kan optreden. Evenmin is de klassieke opvatting van het gen als eenheid van ➝mutatie juist: elk nucleotidenpaar binnen het gen kan onafhankelijk van de overige een wijziging ondergaan.
In een klassiek geworden onderzoek (1941) met de schimmel Neurospora hebben G.W.Beadle en E. L.Tatum de eigenschap ‘synthese van het aminozuur arginine’ nader ontleed. De synthese van deze stof verloopt als volgt: ornithine —* citrulline —➝ arginine.
Beide omzettingen worden gekatalyseerd door enzymen. Erfelijke veranderingen konden wijzigingen (blokkade) in elk van beide omzettingen veroorzaken. Sindsdien is gebleken dat men algemeen mag stellen dat één gen voor de vorming van één enzym of structureel eiwit zorg draagt. Uitzonderingen zijn de genen die slechts RNA vormen en de genen waarvan de eiwitprodukten (polypeptideketens) samen met ketens van andere genen één functioneel enzym vormen.
De meest scherpe en fundamentele omschrijving van het begrip gen stamt, onder de naam cistron, uit het genetische werk van Benzer (1955) met mutaties uit de zgn. rn-regio van bacteriofaag t4. Voegt men de resultaten van alle mogelijke combinaties bij elkaar, dan blijkt dat de rn-regio uit twee genen bestaat, waarbinnen geen en waartussen wel complementatie optreedt. Binnen en tussen deze genen trad recombinatie op, waardoor het mogelijk werd de mutaties op een genetische kaart te ordenen: mutaties uit hetzelfde gen liggen bijeen, maar als groep gescheiden van de ligging van de mutaties uit het andere gen. Het gen is dus een segment van de genetische kaart (moleculair-genetisch: het dna) dat voor één functie codeert.
