Encyclopedie van de evolutiebiologie

Prof. Nico M. van Straalen (2019)

Gepubliceerd op 01-07-2018

Homozygoot

betekenis & definitie

Het hebben van twee dezelfde versies van een genetisch locus (bijvoeglijk naamwoord), of een individu dat deze eigenschap heeft (zelfstandig naamwoord)

Diploïde organismen hebben van elk chromosoom (behalve vaak de geslachtschromosomen) twee exemplaren. Elk gen ligt zowel op het ene als op het andere chromosoom. Als binnen één individu de twee versies van dat gen hetzelfde zijn spreekt men van een homozygoot. In de populatie kunnen echter meerdere genvarianten voorkomen die van elkaar verschillen. Die varianten worden allelen genoemd. Er zijn net zo veel verschillende homozygote genotypen als er allelen zijn.

Het tegengestelde van homozygoot is heterozygoot. Een heterozygoot heeft twee verschillende allelen in één individu. De termen heterozygoot en homozygoot kunnen trouwens ook slaan op niet-coderende DNA-sequenties (bijvoorbeeld bij SNPs of VNTRs).

Bij twee allelen wordt het fenotype van een heterozygoot meestal bepaald door één daarvan. Dat allel noemt men dominant en het andere recessief. De twee homozygoten worden homozygoot-dominant en homozygoot-recessief genoemd. Als het recessieve allel schadelijk is zal dat geen gevolgen hebben voor de heterozygoot, maar wel voor de homozygoot-recessief. Dit is het principe achter de bekende waarneming dat in een populatie talloze ziekteverwekkende allelen voorkomen terwijl de ziekte zelf zeldzaam is omdat die alleen in de homozygoot-recessieven tevoorschijn komt.

Als een populatie in Hardy-Weinberg-evenwicht is volgen de homozygootfrequenties direct uit de allelfrequenties. Neem een locus met twee allelen, A en a, met frequenties p en q, dan zijn de verwachte frequenties van de homozygoten AA en aa gelijk aan p$$$^2$$$ en q$$$^2$$$. Deze frequenties zijn in werkelijkheid vaak hoger door inteelt of door onderverdeling in niet-mengende groepen; bij heterozygootvoordeel of preferente partnerkeuze kunnen de homozygootfrequenties lager zijn.