Het hebben van twee verschillende varianten voor een genetisch locus (bijvoeglijk naamwoord); individu dat deze eigenschap heeft (zelfstandig naamwoord)
Diploïde organismen hebben van elk chromosoom (behalve vaak de geslachtschromosomen) twee exemplaren die niet helemaal identiek zijn. Elk gen ligt zowel op het ene als op het andere chromosoom, maar de precieze DNA-sequentie kan verschillen. In principe kun je bij een verschil van één nucleotide al spreken van twee allelen, maar vooral als het verschil leidt tot verschillende fenotypes is het belangrijk de allelen te onderscheiden.
Het tegengestelde van heterozygoot is homozygoot. Bij homozygoten zijn de twee genen identiek of lijken zoveel op elkaar dat het verschil onbelangrijk is. De termen heterozygoot en homozygoot kunnen ook slaan op niet-coderende DNA-sequenties (bijvoorbeeld bij SNPs of VNTRs).
Het fenotype van een heterozygoot wordt meestal bepaald door één van de twee allelen. Dat allel noemt men dominant en het andere recessief. Het recessieve allel komt alleen tot uitdrukking als het in homozygote toestand aanwezig is. Dit is het principe achter de bekende waarneming dat in een populatie talloze schadelijke allelen voorkomen die toch niet tot ziektes leiden omdat het schadelijke allel hoofdzakelijk in de heterozygoten aanwezig is. Deze worden dan ook wel “dragers” van de ziekte genoemd.
Als een populatie in Hardy-Weinberg-evenwicht is kun je de frequentie van heterozygoten direct uitrekenen uit de allelfrequenties. Neem een locus met twee allelen, A en a, met frequenties p en q, dan is de verwachte frequentie van de heterozygoten gelijk aan 2pq. Deze frequentie is in werkelijkheid vaak lager door inteelt of een onderverdeling in niet-mengende groepen maar kan hoger zijn bij heterozygootvoordeel of preferente partnerkeuze.
