Deel van het erfelijk materiaal dat de code bevat voor een eiwit en daarmee een kenmerk van een individu bepaalt dat overgedragen kan worden op de nakomelingen
William Ludvig Johannsen stelde in 1909 de term “gen” voor als aanduiding van de erfelijke informatie die ten grondslag ligt aan een bepaald kenmerk van een individu. Aanvankelijk was het begrip behoorlijk abstract omdat men geen idee had van de manier waarop de erfelijke informatie was vastgelegd. Pas met de ontdekking van de moleculaire structuur van het DNA door Watson en Crick in 1953 en de ontrafeling van de genetische code in de jaren daarna, kwamen biologen er achter dat een gen feitelijk een stuk DNA is. De nucleotidenvolgorde van dat DNA legt de aminozuurvolgorde van een eiwit vast. Eerst wordt een “messenger-RNA” afgeschreven (transcriptie) dat naar het cytoplasma migreert en in de ribosomen gebruikt wordt om m.b.v. transfer-RNAs het corresponderende eiwit in elkaar te zetten (translatie). Er zijn ook genen die coderen voor ribosomale RNAs, tRNAs en micro-RNAs die niet omgezet worden in eiwitten.
Een eiwitcoderend gen bestaat uit een “open leesraam” van steeds drie nucleotiden (zogenaamde tripletten of codons). Elk triplet staat voor een aminozuur. Een gen begint met een startcodon en eindigt met een stopcodon. Het open leesraam is vaak onderbroken door niet-coderende segmenten, zogenaamde introns. De coderende delen worden “exons” genoemd. De introns worden wel afgelezen maar daarna via een ingewikkeld proces genaamd “splicing” verwijderd uit het mRNA.
De mens heeft ongeveer 21.000 genen. Van elk gen hebben we twee kopieën, één op elk chromosoom, die iets verschillend kunnen zijn. Als in een populatie meerdere varianten van hetzelfde gen aanwezig zijn spreekt men van “allelen”.
