Plaats (op een chromosoom of in het genoom) waar een erfelijke eigenschap is vastgelegd
De term locus (meervoud loci) wordt in de genetica in heel algemene zin gebruikt. Meestal slaat het op een gen, maar er kan ook een niet-coderende DNA-sequentie bedoeld worden, als die sequentie een overerfbare fenotypische eigenschap bepaalt of zelfs als de sequentie geen fenotypische betekenis heeft. De term kan ook slaan op een deel van het chromosoom dat herkenbaar is als een bandje in een chromosoomkleuring.
Voorbeelden:
- Het locus 1q21.1 is een gebied op chromosoom 1, de lange arm (q-arm), bandje nummer 21, sub-bandje 1.
- Het CFTR-locus is een gen dat codeert voor een chloride-transporter; mutaties in dit locus veroorzaken de recessieve ziekte cystische fibrose.
- Een QTL is een locus dat geassocieerd kan worden met een kwantitatieve eigenschap, zonder dat de DNA-sequentie bekend hoeft te zijn.
- Een VNTR-locus, bijv. D16S5, is een stuk niet-coderend DNA met een variabel aantal herhalingen dat gebruikt wordt om individuen te genotyperen.
- SNP-loci (single nucleotide polymorphisms) worden gebruikt voor het opsporen van de genetische basis voor ziektes.
Het idee dat erfelijke eigenschappen een “plaats” (locus) hebben ontstond in het onderzoek van Thomas Morgan aan fruitvliegen; hij kon de nabijheid van loci afleiden uit de aan- of afwezigheid van gekoppelde overerving (zie het lemma over koppelingsevenwicht).
Een locus kan autosomaal zijn, d.w.z. liggen op één van de niet-geslachtschromosomen, of het kan geslachtsgebonden zijn (liggend op een geslachtschromosoom).
Een autosomaal locus omvat bij diploïde organismen de positie op beide chromosomen en heeft dus in één individu twee (verschillende of gelijke) allelen.
