Het geheel van verschillen tussen individuen in een populatie die toe te schrijven zijn aan verschillen in erfelijke aanleg
Genetische variatie is een noodzakelijke voorwaarde voor evolutie, d.w.z. er moeten verschillen zijn tussen de individuen in een populatie; die verschillen moeten relevant zijn voor het reproductief succes (fitness) van elk individu; en ze moeten minstens voor een deel erfelijk zijn. De studie van genetische variatie, hoe het ontstaat, hoe het in stand gehouden wordt en hoe het verandert, is het hoofdonderwerp van de populatiegenetica.
Er zijn veel verschillende manieren om de genetische variatie in een populatie uit te drukken, afhankelijk van het niveau waarop je kijkt.
Voor kwantitatieve kenmerken zoals lichaamslengte, huidskleur of aantal nakomelingen, die beïnvloed worden door veel verschillende genen, elk met een klein additief effect op het kenmerk, wordt de genetische variatie vaak uitgedrukt in de erfelijkheidsgraad, gedefinieerd als de additieve genetische variantie ten opzichte van de totale fenotypische variantie.
Op het niveau van het gen kun je kijken naar de fractie polymorfe loci, het aantal verschillende allelen per locus of de frequentie van heterozygoten bij meerdere loci (heterozygositeit).
Kijkend naar de DNA-sequentie werken populatiegenetici met grootheden die alle verschillen in homologe DNA-sequenties meenemen en ook de mate waarin allelen in die sequentie van elkaar verschillen. Dit leidt tot de gemiddelde nucleotidediversiteit, de veel gebruikte grootheid π.
Genetische variatie kan bekeken worden voor één populatie maar ook voor meerdere populaties. De variatie binnen een populatie is meestal kleiner dan die van alle populaties van de soort bij elkaar genomen. De mate waarin dit het geval is hangt af van de genetische uitwisseling tussen de deelpopulaties.
