Verwijdering van introns uit een messenger-RNA na de transcriptie, leidend tot een volwassen mRNA dat naar het cytoplasma migreert om daar translatie te ondergaan
Bij veel genen is het open leesraam onderbroken door introns: niet-coderende stukken DNA variërend in lengte van 20 tot meer dan 10.000 nucleotiden, in het humane genoom gemiddeld 8 per gen. Bij de transcriptie worden introns samen met de coderende sequenties (exons) omgezet in een messenger-RNA maar voordat het mRNA naar het cytoplasma migreert om translatie te ondergaan worden de introns uitgesplitst. Dit is een ingewikkeld proces dat plaatsvindt in een “spliceosoom”, een complex van eiwitten en RNA, opgebouwd uit kleine nucleaire ribonucleoproteïnen (snRNPs). Onderdelen van dit complex hechten zich aan specifieke bindingsplaatsen in het mRNA en verbinden de exons met elkaar, waarbij het intron een lus vormt en eruit geknipt wordt.
Een intron wordt uitgesplitst tussen een “5’-splicing site” (bestaande uit een GU-sequentie) en een “3’-splicing site” (AG). Bovendien zijn er ook twee andere herkenningsplaatsen nodig in het intron.
De splicing-machinerie is ontstaan bij de eukaryoten. Prokaryoten hebben geen introns die op deze manier uitgesplitst worden. Wel hebben ze zogenaamde “self-splicing” introns, die waarschijnlijk teruggaan op virusachtige mobiele elementen die al aanwezig waren tijdens het eerste cellulaire leven. De introns van eukaryoten stammen af van groep II-zelfsplicende introns.
Bij hogere eukaryoten zijn systemen ontstaan om door regulatie van de splicing meerdere eiwitten uit één gen te maken ("alternative splicing"). Afhankelijk van het weefsel, de ontwikkeling, of uitwendige factoren, worden sommige exons wel en andere niet gebruikt bij de samenstelling van het volwassen mRNA. Dit verklaart bijvoorbeeld dat het humane genoom meer dan 100.000 eiwitten heeft maar slechts 21.000 genen.
