Verschijnsel dat één gen (bij mutatie) meerdere fenotypische kenmerken beïnvloedt
Een bekend voorbeeld van pleiotropie bij de mens is de ziekte fenylketonurie (PKU). Dit wordt veroorzaakt door een mutatie in één enzym, fenylalaninedehydroxylase, dat het aminozuur fenylalanine omzet in tyrosine. Door de mutatie gaat fenylalanine in het lichaam accumuleren en veroorzaakt schade aan de hersenen. Maar omdat ook het metabolisme van tyrosine verandert kunnen nog een groot aantal andere effecten ontstaan (bijv. huidproblemen).
Bij gerichte selectie op één fenotype kunnen door pleiotropie ook andere kenmerken veranderen. Als het gecorreleerde kenmerk fitness-verlagend is spreekt men van negatieve of antagonistische pleiotropie. Dit werd door G.C. Williams aangevoerd als verklaring voor verouderingsverschijnselen: selectie op kenmerken die de vruchtbaarheid stimuleren zouden op latere leeftijd negatief-pleiotropische effecten hebben. Ook in de levensgeschiedenistheorie worden negatieve correlaties tussen demografische kenmerken toegeschreven aan negatieve pleiotropie.
Populatiegenetische modellen veronderstellen vaak een hoge mate van pleiotropie, maar dit wordt door moleculair onderzoek niet bevestigd. In een analyse van de genomen van muis, gist en Caenorhabditis elegans varieerde het mediane aantal fenotypische kenmerken dat door één gen beïnvloed wordt van één tot zeven. Dit komt doordat eukaryotische genomen georganiseerd zijn in relatief onafhankelijk van elkaar functionerende modules.
Pleiotropie legt beperkingen op aan de evolutie van eiwitten door substituties van aminozuren. Als het eiwit meerdere functies heeft kun je niet ongestraft aminozuren veranderen om één van de functies te verbeteren. Zulke effecten doen zich niet voor bij mutaties in promoterregio’s die de transcriptionele regulatie van een gen veranderen. Daarom zegt men dat genexpressie sneller kan evolueren dan structurele veranderingen in eiwitten.
