Reserveer nu mijn nieuwste boek

Mutatie betekenis & definitie

Spontaan optredende of van buiten opgewekte verandering in het erfelijk materiaal

Mutaties in het DNA treden continu op en kunnen allerlei vormen aannemen, variërend van simpele veranderingen zoals de vervanging van één base door een andere, of gecompliceerde zoals het omdraaien van een stuk van een chromosoom. Veel mutaties blijven zonder gevolgen omdat ze plaatsvinden in een deel van het genoom dat geen directe functie heeft, andere zijn direct schadelijk, zelfs als ze maar één positie in het DNA betreffen. Ook mutaties die leiden tot een onderbreking van het “open leesraam” van een gen zijn vrijwel altijd nadelig.

Mutaties kunnen optreden als gevolg van fouten bij het overschrijven van het DNA bij de celdeling, of als gevolg van de normale cellulaire stofwisseling die gepaard gaat met reactieve stoffen; mutaties kunnen ook opgewekt worden door invloeden van buitenaf, zoals UV-straling en schadelijke chemicaliën.

De frequentie waarmee spontane mutaties optreden varieert sterk per onderdeel van het DNA. In sommige zogenaamde “hypervariabele gebieden” (die over het algemeen nergens voor coderen) ligt de mutatiefrequentie in de orde van 10$$$^{–3}$$$ per jaar, terwijl in andere, zogenoemde conservatieve, gebieden de mutatiefrequentie niet hoger is dan 10$$$^{–9}$$$ per jaar. Vanwege de hoge mutatiefrequentie zijn hypervariabele gebieden erg verschillend tussen mensen en daarom bij uitstek geschikt om in forensisch onderzoek een bepaald persoon te identificeren.

Mutaties zijn voor de evolutie van doorslaggevend belang, namelijk ze genereren variatie tussen individuen. Veel mutaties zijn schadelijk maar af en toe veroorzaakt een mutatie een eigenschap in het individu die toevallig voordelig is. Die eigenschap kan zich dan door natuurlijke selectie verspreiden.

Gepubliceerd op 03-07-2018