Chromosoommutatie waarbij een deel van het chromosoom is uitgeknipt en in omgekeerde richting ingevoegd
Inversies vormen een van de meest algemene herrangschikkingen in de chromosomen. Ze ontstaan wanneer een chromosoombreuk niet conform de oorspronkelijke toestand hersteld wordt. Een inversie betekent op zich geen verlies van genetische informatie, alleen de volgorde van genen langs het chromosoom is deels veranderd.
Inversies kunnen paracentrisch zijn, d.w.z. in één van de armen van een chromosoom liggen, of pericentrisch, d.w.z. dat het centromeer in de inversie ligt.
Inversies zijn zichtbaar bij analyse van het karyotype met behulp van chromosoomkleuringen. Kleine inversies worden vaak niet opgemerkt. De meest algemene inversie in menselijke populaties is inv(9)p12q13, een mutatie waarbij het stuk van chromosoom 9 tussen bandje 12 op de korte arm en bandje 13 op de lange arm (pericentrisch) is omgedraaid. De mutatie heeft een frequentie van 1-3% in de menselijke bevolking.
Omdat een inversie vrijwel altijd in heterozygote toestand voorkomt zijn de twee chromosomen verschillend van elkaar. Dat betekent dat ze geen goed synaptisch paar kunnen vormen bij de meiose. Er kan een lus ontstaan die verwijderd wordt waardoor één van de gameten minder chromosoommateriaal krijgt dan de ander. Er is een kans dat hierdoor verminderde vruchtbaarheid of aangeboren afwijkingen ontstaan, maar dat gebeurt lang niet altijd. Ook de vaak voorkomende inv(9)p12q13 heeft geen medisch fenotype (mits het een mutatie is die ongewijzigd door de ouders is doorgegeven).
Inversies kunnen belangrijke evolutionaire gevolgen hebben; bijvoorbeeld een pericentrische inversie op chromosoom 1 leidde tot een herpositionering van de NBPF-genen en hyperamplificatie van DUF1220-domeinen, van belang bij de groei van de hersenen.
