Weergave van de verzameling chromosomen van een soort zoals deze na histochemische kleuring onder de microscoop te zien zijn tijdens de metafase van een celdeling
Een karyotype geeft het aantal chromosomen weer, de karakteristieke groottes en vormen die ze tijdens de metafase aannemen en de specifieke bandering die met kleuringen zichtbaar gemaakt kan worden. De meest gebruikte kleuring is de Giemsa-kleuring, die resulteert in zogenaamde G-bandjes. Het Giemsa-reagens reageert sterk met delen van het DNA die rijk zijn aan adenine en thymine (AT). Door middel van de bandjes zijn de chromosomen twee-aan-twee te ordenen, wat de identificatie vergemakkelijkt.
Aan een karyotype is te zien of de persoon man of vrouw is en of er afwijkingen zijn in het aantal chromosomen, zoals het geval is bij trisomie 21 (drie exemplaren van chromosoom 21, wat het syndroom van Down veroorzaakt); ook inversies zijn zichtbaar, bijvoorbeeld de relatief vaak voorkomende pericentrische inversie in chromosoom 9 (aangeduid als inv(9)p12q13).
Het karyotype is kenmerkend voor een soort. Chromosoomfusies en -translocaties veroorzaken meestal reproductieve isolatie. Namelijk, bij hybridisaties van soorten met een verschillend aantal chromosomen wordt in de nakomelingen (als die er zijn) de vorming van gameten bemoeilijkt; tijdens profase 1 van de meiose is geen goede homologe paring van chromosomen mogelijk (bijvoorbeeld paard: 2n = 64, ezel: 2n = 62, muilezel en muildier: 63 chromosomen; schaap: 2n = 54, geit: 2n = 60, schaap-geit-hybride: 57 chromosomen).
Ook in de evolutie van de mens zijn chromosoommutaties belangrijk geweest. De mens onderscheidt zich van de mensapen door één chromosoom minder; ons chromosoom 2 is een fusie van twee mensaap-chromosomen. Deze fusie moet hebben plaatsgevonden nadat de homininen waren afgesplitst van de mens-chimpansee-voorouder.
