Frequentie (per locus, vaak gemiddeld over meerdere loci) van alle heterozygoten in een populatie
Een genetisch locus heeft doorgaans meerdere varianten (allelen). Als een individu twee verschillende allelen draagt (één op elk chromosoom) is hij heterozygoot. Bij sterk variabele loci zoals microsatellieten zijn er een groot aantal allelen en dus ook veel verschillende heterozygoten. Het totale aantal heterozygoten wordt volgens de regel van Hardy en Weinberg bepaald door de allelfrequenties: H$$$_e$$$ = 1 – $$$Σ{p_i^2}$$$, waarbij p$$$_i$$$ de frequentie is van allel i en H$$$_e$$$ de verwachte heterozygositeit (Engels: “expected heterozygosity”). In principe is H$$$_e$$$ gedefinieerd voor een locus, maar je kunt het getal ook middelen over veel loci om een samenvattend beeld te krijgen van de genetische variatie en om populaties met elkaar te vergelijken.
Vaak is de heterozygositeit van een populatie lager dan wat je verwacht op basis van het Hardy-Weinberg-evenwicht (uitgerekend uit de allelfrequenties met bovenstaande formule). Men spreekt daarom van verwachte en waargenomen heterozygositeit. Een veel voorkomende oorzaak voor lagere heterozygositeit is onderverdeling van de populatie, bijvoorbeeld vanwege groepen die bij voorkeur met elkaar in plaats van met een willekeurig lid van de populatie kruisen. Dit effect wordt afgemeten met de F-grootheid (zie het betreffende lemma).
De heterozygositeit kan ook hoger zijn dan verwacht. Dat gebeurt als er bij de partnerkeuze een voorkeur is voor partners met een ander genotype dan jezelf. Dit is een bekend verschijnsel bij genen van het MHC-complex waarbij heterozygoten een voordeel hebben boven homozygoten. Via de lichaamsgeur van mannen kunnen vrouwen dit onderscheid maken, zoals in 1995 aangetoond werd door Claus Wedekind met zijn “zweterige T-shirtjes”-test.
