Een van de alternatieve vormen waarin een genetisch locus kan voorkomen
De plek waar een erfelijke eigenschap is vastgelegd in het DNA heet een locus. Elk locus heb je in tweevoud, je hebt namelijk twee kopieën van elk chromosoom. Die twee varianten kunnen onderling een beetje verschillen; dan spreek je van allelen. Als een individu twee dezelfde allelen heeft noem je hem homozygoot. Heeft hij twee verschillende allelen dan is hij heterozygoot. Voor sommige loci zijn er in de populatie veel verschillende allelen; zo’n locus wordt polymorf genoemd, andere loci vertonen helemaal geen variatie; die noemt men monomorf.
Hoe groot de verschillen moeten zijn voordat je spreekt van allelen is een kwestie van smaak. Als je alleen kijkt naar de DNA-sequentie is feitelijk een verschil van één basepaar al een nieuw allel. Maar als je kijkt naar het kenmerk dat door het locus gecodeerd wordt (bijvoorbeeld oogkleur) zijn er meestal een flink aantal verschillen in DNA-sequentie tussen de allelen. Bovendien wordt het uitwendige waarneembaar kenmerk (het fenotype) vaak bepaald door maar één van de twee allelen. Men noemt dat allel dominant; het andere is recessief. Bij een dominant-recessief-systeem heeft de heterozygoot hetzelfde fenotype als de homozygoot-dominant.
Allelische variatie kan in een coderende sequentie zitten (een gen); in dat geval is de kans groot dat ook het gecodeerde eiwit verschilt en daarmee ook een uitwendig waarneembaar kenmerk. Maar in niet-coderende sequenties is de variatie meestal nog veel groter omdat daar minder sterk op geselecteerd wordt. Allelische variatie bij de mens is de basis voor verschillen in lichaamsbouw, persoonlijkheid en gevoeligheid voor ziektes.
