DNA-sequentie vóór het open leesraam van een gen, betrokken bij de transcriptionele regulatie van dat gen
Om het aflezen (transcriptie) van een gen op gang te brengen is het nodig dat transcriptiefactoren binden aan de promoter vóór het gen. De promotersequentie bevat daarvoor specifieke transcriptiefactorbindingsplaatsen. Veel promoters hebben bijvoorbeeld een TATA-box (een DNA-sequentie rijk aan AT-baseparen) waaraan de basale transcriptiefactor TFIID bindt. Daarnaast bevat de promoter kenmerkende bindingsplaatsen voor transcriptiefactoren die geactiveerd worden via een signaaltransductieroute, en bindingsplaatsen voor zogenaamde “enhancers”, om de expressie precies te reguleren en te versterken.
Als transcriptiefactoren aan de promoter gebonden zijn wordt het enzym RNA-polymerase geactiveerd dat de dubbele helix plaatselijk ontwindt, vanaf de (kenmerkende) initiatieplaats in de promoter, die een stukje vóór het open leesraam van het af te schrijven gen ligt.
De promoter ligt aan de 3’-zijde van het gen ("stroomopwaarts" langs de template-streng). Aan een promoter wordt een proximaal gedeelte onderscheiden (de nabije sequentie, grofweg tot 1500 bp) en een distaal deel (verder weg gelegen segmenten). De lengte van een promoter is daardoor niet gedefinieerd. Sommige regulerende promotersequenties liggen duizenden baseparen verwijderd van het gen en worden door binding van enhancers via een wijde lus in het DNA betrokken bij de transcriptie-initiatie.
Omdat mutaties in de promoter niet beperkt worden door de genetische code kunnen ze veel vrijer evolueren, sneller dan de genen zelf. De versnelde evolutie van typisch menselijke kenmerken (m.n. functies in de hersenen) is deels toe te schrijven aan mutaties in promoters die veranderingen veroorzaken in transcriptionele regulatie, d.w.z. hogere of lagere genexpressie, of veranderingen in de weefselspecifieke expressie, waarbij de genen hetzelfde kunnen blijven.
