Encyclopedie van de evolutiebiologie

Prof. Nico M. van Straalen (2019)

Gepubliceerd op 18-07-2020

Wahlund-effect

betekenis & definitie

Afname van de gemiddelde homozygositeit en het verdwijnen van recessieve ziektes als deelpopulaties fuseren tot één grote populatie

Als een populatie onderverdeeld is in deelpopulaties vinden kruisingen vooral plaats binnen de deelpopulaties en niet met de hele populatie. Dit betekent dat de fractie homozygoten (homozygositeit) hoger is dan verwacht op basis van de allelfrequenties voor de hele populatie; er is een zekere mate van inteelt. Om dezelfde reden is de heterozygositeit lager.

Als zulke deelpopulaties fuseren en genetisch mengen zal het heterozygoottekort opgeheven worden en de homozygositeit dalen. Dit is het Wahlund-effect, genoemd naar de Zweedse populatiegeneticus S.G.W. Wahlund (1901-1976). Men noemt het ook het doorbreken van isolatie (Engels: “isolate breaking”).

Bij menselijke populaties wordt het Wahlund-effect aangehaald als verklaring voor het feit dat het aantal kinderen met aangeboren afwijkingen door een zeldzame ziekte afneemt bij fusie van deelpopulaties, vooral als één van de deelpopulaties een relatief hoge frequentie heeft van een schadelijk recessief allel, bijvoorbeeld het allel voor cystische fibrose bij Europeanen en het sikkelcelanemie-allel onder Afrikanen.

De grootte van het Wahlund-effect hangt af van het verschil in allelfrequenties tussen de deelpopulaties vóór de fusie. Met wat eenvoudige populatiegenetica kan men aantonen dat als de twee deelpopulaties even groot zijn de afname van homozygositeit gegeven wordt door ΔR = σ$$$_q^2$$$, waarbij σ$$$_q^2$$$ de variantie is over de deelpopulaties van een allelfrequentie q en ΔR het verschil is van de gemiddelde homozygositeit vóór de fusie en de totale homozygositeit na de fusie. Omdat de variantie een positief getal is zal er altijd sprake zijn van afname van homozygositeit, behalve als de allelfrequenties voor de fusie al gelijk waren.