Een zeldzame (meestal) autosomaal dominant erfelijke aandoening. De klachten beginnen vaak in de tienerjaren of rond het 20ste levensjaar. Het kan in de loop van het leven iets erger worden. Patiënten kunnen vaak een redelijk normaal leven leiden. De symptomen zijn onwillekeurige kortdurend schokken (myoclonus) van voornamelijk het gezicht, de schouders en de armen. De schokken worden erger als men iets wil pakken of bij nervositeit of emotionele opwinding. In de slaap zijn de schokken verdwenen. Vaak is er sprake van een 'andere' (dystone) stand van de nek of de romp. Soms uit de dystonie zich als schrijfkramp. Meestal bestaan de klachten uit een combinatie van dystonie en myoclonus, zelden is er alleen sprake van dystonie. Het drinken van alcohol doet bij de meeste patiënten de schokken afnemen. In families met myoclonus dystonie komen vaker stemming- en angststoornissen voor. Het is niet bekend voor welk percentage van de patiënten dit geldt.
Inloggen
Log hier in om direct te kunnen beginnen met schrijven.
Favorieten
Wil je dit begrip toevoegen aan je favorieten? Word dan snel vriend van Ensie en geniet van alle voordelen:
- Je eigen Ensie account
- Direct toegang tot alle zoekresultaten
- Volledige advertentievrije website
- Gratis boek cadeau als welkomstgeschenk