autosomaal dominant

betekenis & definitie

De erfelijke aanleg komt bij zowel mannen als vrouwen voor, omdat de oorzaak niet op de geslachtschromosomen (X of Y), maar op één van de algemene chromosomen ligt (=autosomaal). Dominant betekent dat een mutatie op één gen van een paar al voldoende is om de ziekte tot uiting te brengen. Kinderen van iemand met een autosomaal dominant overervende aandoening hebben dan ook 50% kans om deze erfelijke aanleg ook gekregen te hebben: zij krijgen van hun ouder of het chromosoom met de mutatie, of het chromosoom zonder de mutatie. Niet iedereen die de mutatie geërfd heeft krijgt ook klachten van de betreffende ziekte.