Een klein eiwit en verantwoordelijk voor de neurologische schade bij de ziekte van Alzheimer. Het veroorzaakt een soort plaquevorming in de hersenen. De Amerikaanse Professor Dennis Selkoe ontdekte dat de plaques bij Alzheimer patiënten bestonden uit een klein eiwit, bèta-amyloïd. In de hersenen van Alzheimerpatiënten vormen zich deze plaques als overvloedige afzettingen van eiwit buiten de hersencellen. Volgens Selkoe veroorzaken deze plaques de sterfte onder de zenuwcellen.
Bij patiënten met een zeer zeldzame genetische afwijking maken zenuwcellen dit eiwit in grote hoeveelheden. Dat leidt tot dementie op ongebruikelijk vroege leeftijd. 'De jongste patiënt met Alzheimer die ik ken was een 18-jarige high school student', vertelt Selkoe, 'ze overleed toen ze achter in de twintig was.'
Gelukkig komt deze erfelijke vorm van Alzheimer erg weinig voor. Maar het opende wel de weg voor Selkoe's onderzoek. Via de genetische afwijking kwam hij het biologische mechanisme achter Alzheimer op het spoor. Mensen met genetische Alzheimer hebben vaak afwijkingen in het presenilline-eiwit. Dit eiwit knipt de lange voorloper van het 'ziekmakende' bèta-amyloïd eiwit in verschillende stukken. Het presenilline kan echter op verschillende manieren knippen. Als het zo knipt dat veel van het 'verkeerde' bèta-amyloïd ontstaat, leidt dat tot vroege Alzheimer. Het kan ook verklaren waarom sommige mensen Alzheimer ontwikkelen en andere niet. Een hele reeks van kleine genetische factoren hebben waarschijnlijk invloed op hoe presenilline knipt. Naarmate er meer bèta-amyloïd ontstaat, is de kans groter dat iemand op latere leeftijd Alzheimer krijgt. Ook komt de plaquevorming in de hersenen door bèta-amyloïd eerder voor bij de trisomie-21 (of het Down-syndroom).
