Sommige patiënten hebben baat bij de intraveneuze aanvulling van AAT. AAT is een protease-inhibitor uit de familie van de serpines en wordt beschouwd als de klinisch belangrijkste protease-inhibitor.
In de acute fase van een ontstekingsreactie is een verdere stijging van de hoeveelheid protease-inhibitor noodzakelijk om de schade te beperken die door de geactiveerde neutrofiele granulocyten en hun vrijgestelde enzymen kunnen veroorzaakt worden.
De aanwezigheid van AAT beschermt de longen van een te grote proteasewerking.
Het S-gen komt vaker bij personen van Spaanse of Portugese afkomst terwijl de frequentie van het Z-gen het hoogst is bij personen van West-Europese afkomst.
Het null-gen is het zeldzaamst, deze personen produceren helemaal geen AAT. Dit geeft een zeer groot risico op emfyseem maar geen leveraandoeningen wegens het volledig ontbreken van de productie van AAT in de levercellen en aldus ook geen ophoping ervan.
Patiënten met AATD die duidelijk tekenen van emfyseem ontwikkelen kunnen ook behandeld worden met een wekelijkse intraveneuze aanvulling van AAT. Deze uit menselijk bloed gewonnen en gezuiverde plasmaproteïne vult het tekort dat deficiënte personen hebben aan en kan zo bescherming geven tegen verdere achteruitgang van de longfunctie.
