Alfa 1-antitrypsine is een eiwit dat voornamelijk in de lever wordt gesynthetiseerd en vooral de werking van het enzym elastase remt.
Elastase breekt elastine af, een belangrijk bestanddeel van bindweefsel.
Onvoldoende remming van elastase in de longen leidt tot een verhoogde afbraak van elastine, dat leidt tot beschadiging van de alveolaire wanden.
De leverproblemen ontstaan doordat vanwege een gendefect het niet-functionele A1AT door een spontane polymerisatie in de levercel neerslaat en leverschade geeft.
Deze varianten, maar ook hun concentratie, kunnen gemeten worden in een klinisch chemisch laboratorium in het ziekenhuis.
A1AT is een acutefase-eiwit, dat betekent dat het eiwit meer aangemaakt wordt als er in het lichaam een infectie gaande is.
