aandoeningen veroorzaakt door een of meer afwijkende genen, of door een abnormaal aantal genen. Ernstige afwijkingen kunnen ontstaan door een abnormale structuur van de chromosomen of doordat zij afwijken in aantal.
Dit laatste is het geval bij mongolisme. Als er echter een verandering van een of enkele genen optreedt, is deze aan het chromosomenpatroon niet te zien.Erfelijke afwijkingen bij kinderen van normale ouders kunnen optreden door een verandering (mutatie) in de genen van de ouders, waardoor een nieuwe eigenschap wordt veroorzaakt. Als een mutatie plaatsvindt in een geslachtscel, wordt de nieuwe eigenschap erfelijk.
Van sommige invloeden is bekend dat zij mutaties veroorzaken. Hiertoe behoren bepaalde chemische stoffen (zoals dioxine), röntgenstraling en radioactieve straling. Verreweg de meeste mutaties, die niet altijd schadelijk hoeven te zijn, treden op zonder aanwijsbare oorzaak.
