Verzameling van klinische verschijnselen die samen bij een persoon voorkomen en waarvan de oorzaak onbekend is (of was), en daarom gewoonlijk genoemd werden naar de ontdekker.
Een aantal bekende syndromen die een verstandelijke beperking met zich meebrengen, zijn:
- syndroom van Down:
Een aangeboren afwijking in de celdeling, waardoor het 21e chromosoom niet tweemaal, maar driemaal voorkomt. Een op de acht mensen met een verstandelijke beperking heeft het syndroom van Down. Er is een tijd gedacht dat mensen met het syndroom van Down niet zouden moeten sporten vanwege een atlantaxiale instabiliteit: instabiliteit van de bovenste twee halswervels. Hier bestaat echter geen enkele aanwijzing voor.
- syndroom van Cornelia de Lange:
Een genetische afwijking in chromosoom 5, die doorgaans tot een verstandelijke beperking leidt.
- syndroom van Lesch-Nyhan:
Erfelijke stofwisselingsziekte die kan leiden tot gedragproblemen.
- Angelman-syndroom:
Een neurologische aandoening waar een mentale achterstand gepaard gaat met een typische gelaatsuitdrukking en gedrag, veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje chromosoom 15.
- Fragiel-X-syndroom:
Een erfelijke ontwikkelingsstoornis, waardoor kenmerkende gedragsstoornissen en een lichte tot matige verstandelijke beperking ontstaan.
- syndroom van Prader-Willi:
Een stoornis in de hypothalamus en hypofyse die leidt tot een onderontwikkeling op bepaalde gebieden.
- Cri-du-chatsyndroom:
Een ontwikkelingsstoornis waarbij er een stukje van chromosoom 5 ontbreekt. Er is sprake van ver uit elkaar staande ogen, een aangeboren hartafwijking en bij de geboorte een typische katachtige manier van huilen.
