Treacher Collins syndroom is een aangeboren aandoening met vooral afwijkingen van het aangezicht. Bij dit syndroom is de oorzaak een verandering in het TCOF1-gen op chromosoom 5. Bij Treacher Collins syndroom worden verschillende kenmerkende delen van het gezicht niet volledig of helemaal niet gevormd, zoals vorm van de jukbeenderen, buitenste ooghoeken verlaagd, vorm van het neusvleugelkraakbeen, kaakbeen, schisis en oorschelpen. Door deze kenmerken kunnen ademhalings-, spraak- en gehoorproblemen ontstaan. De mate waarin de kenmerken voorkomen verschilt van persoon tot persoon. Het syndroom heeft meestal geen invloed op de intelligentie. Het Treacher Collins vertoont overeenkomsten met het Nager- en Miller syndroom.
Inloggen
Log hier in om direct te kunnen beginnen met schrijven.
