Trisomie 18 is een (aangeboren) chromosoomafwijking waarbij er een extra exemplaar van chromosoom 18 in alle cellen van het lichaam aanwezig is. Hierdoor ontstaat een combinatie van kenmerken. Soms zit niet in alle cellen van het lichaam een extra chromosoom 18; dit heet dan een mozaïek trisomie 18.
Er is voor de geboorte al een groeiachterstand daarom is het geboortegewicht laag. Het kind ziet er meestal ongeschonden uit. Het kan een klein aangezicht hebben met een grote schedel. De handen kunnen gebald zijn tot vuisten. Ook kunnen onder andere hartaandoeningen, nieraandoeningen, neurale buisdefect, schisis, open buik (omphalocèle) en een slokdarmafsluiting (oesofagusatresie) voorkomen. Ongeveer negen op de tien kinderen met trisomie 18 overlijden in het eerste levensjaar. Er is altijd sprake van een vertraagde verstandelijke ontwikkeling.
