Piet van der Ploeg

Auteur van het psychologiewoordenboek

Gepubliceerd op 29-12-2016

2016-12-29

Charcot-Marie-Tooth syndroom

betekenis & definitie

Afgekort HMSN. Een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. HMSN betekent: hereditaire motorische en sensorische neuropathie. Een hereditaire (= erfelijke) aandoening van de zenuwen (= neuropathie) die signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen (sensorisch) en van de hersenen naar de spieren (motorisch). Bij HMSN bereiken de signalen van het centrale zenuwstelsel de spieren niet meer of onvoldoende omdat de zenuwvezels zijn aangetast waardoor de kracht van de spieren afneemt. De spieren zelf worden minder gebruikt en daardoor dunner (atrofisch). Gevoelssignalen worden niet goed doorgegeven aan de hersenen waardoor afwijkingen in het gevoel ontstaan (bijvoorbeeld verminderd pijngevoel). HMSN komt bij minstens één op de tienduizend mensen voor.

Er zijn verschillende typen HMSN.
- Bij HMSN type 1 is primair de isolerende laag om de zenuwvezels, de myeline, aangetast (demyeliniserend type) waardoor de signalen minder goed worden doorgegeven.
- Bij HMSN type 2 (axonale type) zijn de zenuwvezels zelf, de axonen, aangetast. Het aantal zenuwvezels neemt af. Het X-gebonden (geslachtsgebonden) type is een mengvorm: bij mannen is het meer een demyeliniserend type, bij vrouwen vaak meer axonaal, maar uitzonderingen hierop komen voor. Waar in het vervolg HMSN zonder toevoeging staat, betreft het HMSN 1 en 2 en de X-gebonden vorm.
- Bij HMSN type 3, ook syndroom van Dejerine Sottas genoemd, is de isolerende laag ernstig aangetast of geheel afwezig. De verschijnselen zijn ernstiger dan bij HMSN 1 en 2.
HMSN wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA welke tot uiting komt in de zenuwvezels. Aan HMSN kunnen verschillende gendefecten ten grondslag liggen. HMSN 1 kent verschillende subtypen; van drie subtypen is de verandering in het DNA (de mutatie) bekend. HMSN 1 en 2 worden meestal autosomaal dominant overgedragen: elk kind (jongens en meisjes) van een ouder met HMSN 1 of 2 heeft 50% kans om de ziekte te ontwikkelen. X-gebonden HMSN wordt overgedragen via het X-chromosoom. Daarom hebben mannen (die maar één X-chromosoom hebben) dan altijd ziekteverschijnselen en vrouwen (die twee X-chromosomen hebben) minder of soms geen verschijnselen. Mannen dragen het ziekte-gen nooit over aan hun zonen, wel aan al hun dochters. Vrouwen die draagster zijn van het ziekte-gen dragen het over aan 50% van hun zonen en 50% van hun dochters. Soms ontstaat een nieuwe mutatie bij een kind van wie de ouders de ziekte niet hebben. De verschijnselen van HMSN 1 en 2 en de X-gebonden vorm zijn hetzelfde. De mate waarin en de ernst van de aandoening kunnen variëren van persoon tot persoon. Bij de X- gebonden vorm zijn mannen binnen de familie meestal (niet altijd) ernstiger aangedaan dan vrouwen. Ook de leeftijd waarop de ziekte zich voordoet, varieert. Meestal doen de eerste klachten van HMSN 1 zich al voor bij kinderen rond tien jaar.
HMSN 2 openbaart zich vaak pas bij jongvolwassenen, soms nog later. Ook vrouwen met de X-gebonden vorm hebben vaak pas later ziekteverschijnselen. De verschijnselen verergeren langzaam en blijven beperkt tot de benen en armen. Doordat de spieren in de voeten en onderbenen, later ook in de onderarmen en handen niet goed worden aangestuurd, verzwakken ze.