Encyclopedie van de evolutiebiologie

Prof. Nico M. van Straalen (2019)

Gepubliceerd op 30-11-2019

Haplotype

betekenis & definitie

Deel van het genoom dat nauwelijks of geen recombinatie kent en als één geheel overerft

Een haplotype omvat meerdere genen die samen met eventuele niet-coderende segmenten gekoppeld overerven. Dat betekent dat steeds dezelfde combinaties van allelen bij elkaar blijven en dat er binnen een haplotype een grote afwijking van koppelingsevenwicht is.

Het meest bekende voorbeeld van een haplotype is het mitochondriaal genoom (mtDNA). Het is in elk mitochondrion in haploïde vorm aanwezig en recombineert niet met het mitochondriale genoom van andere individuen. Het erft uitsluitend via de moederlijke lijn over omdat het cytoplasma van de spermacel niet bijdraagt aan de bevruchte eicel. Het mitochondriale genoom verschilt tussen individuen alleen vanwege mutaties. De combinatie van allelen die iemand in zijn mitochondriale genoom heeft is identiek aan die van zijn of haar moeder.

Een ander voorbeeld is het Y-chromosoom; 95% van het Y-chromosoom, inclusief de geslachtsbepalende genen, recombineert niet met het X-chromosoom. Men noemt dit de “niet-recombinerende regio van Y” (NRY). Alleen de uiteinden van het Y-chromosoom recombineren met X. Een mans Y-chromosoom is, behoudens mutaties, identiek aan dat van zijn vader.

Ook andere delen van het genoom gedragen zich als haplotype, bijvoorbeeld het MHC-complex en de Hox-genen.

Dat mtDNA- en NRY-haplotypes ongewijzigd overerven maakt dat ze heel geschikt zijn voor afstammingsonderzoek. De mondiale mtDNA- en NRY-haplotypevariatie vormt sterke steun voor de “Out of Africa”-theorie omdat de Afrikaanse haplotypes het meest oorspronkelijk blijken te zijn.

Alle Y-chromosomen ter wereld kunnen op basis van hun haplotype worden ingedeeld in “haplogroepen”. Hierin zit veel informatie over etniciteit en geografische oorsprong, waar uitvoerig gebruik van wordt gemaakt in forensisch onderzoek.