Het gen behoort tot een superfamilie genen genaamd ATP-binding-cassette-familie, die verantwoordelijk zijn voor het transport van moleculen naar de diverse celmembranen.
Hoewel de precieze functie van ABCA12 nog niet geheel duidelijk is, suggereren onderzoekers dat het een belangrijke rol speelt bij het transport van lipiden van en naar de huidcellen, dat gebruikt wordt voor de vorming van de opperhuid.
In de meeste gevallen leidt een mutatie van het ABCA12-gen ertoe dat dit gen niet of onvoldoende geproduceerd kan worden, of in dusdanig verkleinde vorm geproduceerd wordt dat het gen haar werk niet na behoren kan uitvoeren.
De afwezigheid van het ABCA12-gen veroorzaakt diverse problemen bij het vormen van de opperhuid voor en na de geboorte.
Deze mutaties vinden veelal plaats in belangrijke functionele regionen van het gen, een molecuul dat energie toevoert uit chemische reacties in het lichaam.
Wijzigingen in de structuur van het ABCA12-gen resulteren erin dat het gen het transport van lipiden niet kan uitvoeren, dat op haar beurt de ontwikkeling van de huid beïnvloedt vóór en na de geboorte.
