Gepubliceerd op 12-12-2017

BCA1

betekenis & definitie

ATP-binding cassette transporter ABCA1 geeft zijn naam aan een gen en het eiwitproduct van dit gen.

Dit eiwit regelt het intracellulaire cholesterolniveau.

Het ABCA1-eiwit komt voor in de celmembraan en is lid van de ATP-binding cassette transporters.

De genen die coderen voor deze ABC-transporters worden in zeven categorieën ondergebracht: ABCA, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20 en White.

Deze klasse ABC-eiwitten komt exclusief bij eukaryoten voor.

Mutaties in het ABCA-gen kunnen leiden tot de zeldzame Ziekte van Tangier en hypoalfaproteïnemie leiden.

< >