aangeboren aandoening welke gekenmerkt wordt door een algehele vertraging in de → ontwikkeling en een uiterlijk dat Mongools aandoet. De oorsprong van deze betrekkelijk veelvuldig voorkomende afwijking (ongeveer 1 op de 1000) geboorten was lange tijd onbekend; ze berust op een verkeerde verhouding van de chromosomen.
Lejeune (Parijs) heeft aangetoond dat mongolisme veroorzaakt wordt door de aanwezigheid van een chromosoom te veel (3 chromosomen 21 i.p.v. normaliter 2; vandaar de naam trisomie 21, zoals men mongolisme op dit ogenblik noemt). Dit overschot veroorzaakt waarschijnlijk een versterkte produktie van corresponderende enzymen en verstoort het functioneren van het bevruchte eitje. Het verstandelijk niveau van mongolen varieert van → idiotie tot debiliteit.
