(bloedersziekte) is een aangeboren neiging tot abnormale bloedingen, die berust op het ontbreken van een globulinefractie (stollingsglobuline) in het bloedplasma, waardoor de stolbaarheid van het bloed is verminderd. De ziekte is recessief erfelijk en de oorzakelijke erffactor is gebonden aan het geslachtschromosoom (X-chromosoom).
De man nu heeft 1 X-chromosoom (XY), de vrouw daarentegen 2 (XX). Bij de vrouw zal de recessieve factor in het ene X-chromosoom onwerkzaam blijven tenzij het andere Xchromosoom dezelfde factor bevat (X'X') en dit is uiterst zeldzaam; deze combinatie is nl. slechts mogelijk bij de dochters van een vader met haemophilie (X'Y) en een moeder met een recessieve haemophiiie-aanleg (X'X) en bij hen is de kans nog slechts 50 pct. Bovendien leidt de combinatie van 2 haemophilie-genen vermoedelijk meestal tot een vroege dood van de vrucht (abortus). Haemophilie bij vrouwen is dan ook buitengewoon zeldzaam. Vrouwen met de haemophilie-factor in 1 der beide X-chromosomen zijn uiterlijk gezond maar erfelijk ziek (X'X); zij brengen de ziekte over op de helft van haar zoons en de recessieve aanleg op de helft van haar dochters als zij getrouwd zijn met een gezonde man. De zoons van een vader met haemophilie (X'Y) en een gezonde moeder (XX) zijn allen gezond, terwijl de dochters allen erfelijk ziek zijn (X'X).
Zulke huwelijken zijn betrekkelijk zeldzaam, daar de meeste haemophilici niet trouwen. Veelvuldiger zijn huwelijken tussen gezonde mannen (XY) en vrouwen met een recessieve aanleg voor haemophilie (X'X); dan is de helft der zoons bloeder (X'Y), de helft der dochters erfelijk ziek (X'X); de andere kinderen zijn gezond.Ofschoon haemophilie een betrekkelijk zeldzame ziekte is, wist men reeds in de Oudheid van haar bestaan, zoals blijkt uit voorschriften betreffende de besnijdenis in de Talmoed. Algemene bekendheid bij het publiek verkreeg de haemophilie door haar voorkomen in enige Europese vorstenfamilies (Spanje, Rusland). Al spoedig na de geboorte kan de abnormale bloedingsneiging blijken bijv. door een ernstige bloeding uit de navelstreng. Later ontstaan vooral bloedingen bij het wisselen der tanden en na kleine wondjes en ongevallen. Behalve bloedingen onder de huid, uit de slijmvliezen (mond, neus, maag, darm) en in de spieren zijn vooral gewrichtsbloedingen (knie, elleboog) gevreesd. Deze gewrichtsbloedingen veroorzaken hevige pijn, koorts en, na veelvuldige herhaling, misvorming en verstijving van het gewicht.
Een groot deel der haemophilielijders sterft door verbloeding op jeugdige leeftijd. Bij wie de volwassen leeftijd bereiken zou de bloedingsneiging afnemen; wellicht is dit schijn: de ernstigst zieken bereiken die leeftijd niet, de patiënt leert voorzichtiger te zijn en de gewrichtsafwijkingen beperken zijn beweeglijkheid.
Het beste bloedstelpende middel bij haemophilie is de transfusie van normaal bloed of normaal bloedplasma. Een kleine hoeveelheid, bijv. 40 cm3, is al voldoende om de stolling weer mogelijk te maken. Men kan dit dikwijls herhalen, maar er zijn enkele bezwaren aan verbonden. Zo gebeurt het een enkele maal dat de werkzaamheid op den duur vermindert doordat er antilichamen tegen het stollingsglobuline worden gevormd. Daarom is het in het algemeen wenselijk alleen te transfunderen als dit dringend nodig is. Het min of meer gezuiverde stollingsglobuline is de laatste jaren ook reeds als zodanig toegepast. In de naaste toekomst is op dit gebied stellig vooruitgang te verwachten.
DR H. J. VIERSMA
