Ensie 1949

Redacie Cornelis Jakob van der Klaauw, Herman Johannes Lam, George Lignac (1947)

Gepubliceerd op 10-07-2019

Misvorming: teratologie

betekenis & definitie

Dat bij zulke samengestelde veranderingen als bij de embryonale ontwikkeling van de mens (die op een andere plaats in dit deel zijn beschreven), alles niet steeds op normale wijze in zijn werk gaat en misvormingen optreden, is begrijpelijk. Ja, men moet zich veeleer verbazen over de nauwkeurigheid waarmede de natuur bij het boetseren van een nieuw groeiend leven uiteen klein klompje levende stof een zo samengesteld individu steeds in normale verhoudingen uit de eicel weet te voorschijn te doen komen.

Bij de bespreking der embryonale ontwikkelingsprocessen hebben wij gezien, hoe de kiem daarbij verschillende fasen doormaakt, die in de fylogenetische ontwikkeling der soort bij de lagere dieren als blijvende toestanden gedurende het gehele leven worden gehandhaafd. Nu kunnen misvormingen in de eerste plaats daarin bestaan, dat zulk een tussenfase blijft gehandhaafd en het orgaan zich niet verder ontwikkelt. In de tweede plaats kan het voorkomen, dat de ontwikkeling op een zeker tijdstip werkelijk in een verkeerde richting gaat lopen, zodat een echte ‘misvorming’ optreedt (cyclopie, agnathus, bochel, horrelvoet, verschillende vormen van intersexen, acefalus, enz.). In de derde plaats kan het voorkomen, dat in het vlakke kiemschild — ontstaan uit de eicel bij de eerste fase der ontwikkeling nadat de eicel zich in een groot aantal cellen heeft gedeeld, en waarin het embryo zich centraal met de eerste primitief-organen vormt (zie embryologie van de mens) — zich niet één, doch twee, soms drie centra der ontwikkeling vormen , zodat zich twee of drieembryonen in één kiemschild gaan vormen. In fig. Ibis zulk een geval bij het kiemschild van een eendenei afgebeeld.

Bij het gordeldier (tatusia) is zulk een poly-embryologie regel en normaal . Dit kan bij allerlei dieren, en ook bij de mens, tot allerlei misvormingen en abnormaliteiten aanleiding geven . In het gunstigste geval zullen de beide kiemcentra zich vrij naast elkaar ontwikkelen, zodat uit het ene ei zich twee normaal gebouwde embryonen vormen, tweelingen die, daar zij ten slotte uit dezelfde eicel zijn ontstaan, als twee droppels water op elkaar gelijken, doch die volkomen normaal van vorm en organisatie zijn (ééneiige tweelingen). Zo kunnen b.v. bij de eerste klieving van de eicel de twee klievingscellen van elkaar loslaten en zich elk tot een normaal individu gaan ontwikkelen (zie Ontwikkelingsmechanica). Doch als de beide centra te dicht bij elkaar liggen om zich ongestoord te kunnen ontplooien, dan treden versmeltingen en onregelmatigheden op (fig. lb). Er ontstaan met elkaar vergroeide individuen, zoals de bekende Siamese tweelingen, en allerlei misvormingen (óf van het gehele lichaam óf van bepaalde onderdelen) kunnen daarvan het gevolg zijn. kunnen zo zijn, dat zij de levensvatbaarheid niet vernietigen en de samengegroeide individuen elk voor zich opgroeien, doch in de meeste gevallen is het onmogelijk dat zulk een misvorming blijft leven en opgroeien.

Dergelijke versmeltingen van de beide uit één eicel ontstane kiemen kunnen in allerlei graden voorkomen. Men ziet welk een nagenoeg onafzienbare reeks van misvormingen hiervan het gevolg kan zijn. Zij komen alle, zij het min of meer zeldzaam, voor. Dat de mensheid zich voor deze misvormingen van de aan vang af bijzonder heeft geïnteresseerd, ze alle nauwkeurig registreerde en er een wetenschappelijke benaming aan gaf, ja er vaak een straf voor begane zonden of een of andere schrik van de moeder tijdens de zwangerschap in zag (het ‘verzien’ van de zwangere wordt bij tal van volken nu nog als vaste waarheid aangenomen) spreekt van zelf. Het zou ons te ver voeren, dit alles hier in details te bespreken. Beschouwen wij de verschillende vormen van abnormale ontwikkeling iets nader.

Een bepaald orgaan (of orgaan complex) kan op een of andere fase der ontwikkeling blijven staan. Zo kan de regelmatige symmetrische vorm van de halsbloedvaten, zoals die bij de lagere dieren met werkzame kieuwspleten (vissen) gedurende het gehele leven blijft bestaan, zich ook bij de mens of bij een of ander zoogdier handhaven, of een hart met slechts één kamer of één boezem zich vormen, zoals dit bij amfibieën of kruipende dieren regel is. Of de uit de zesde kieuwboogarterie ontstane verbinding tussen de grote lichaamsslagader (aorta) en de longslagader, die na de geboorte verdwijnt, blijft open, of andere bloedvaten blijven bestaan in de vorm, waarin zij bij lagere zoogdieren gedurende het gehele leven functionneren enz.

Bij de ontwikkeling van het spierstelsel kunnen allerlei spieren blijven bestaan in een vorm, zoals die bij de apen of andere zoogdieren normaal zijn. Dat deze abnormaliteiten zeer vaak met het leven volkomen verenigbaar zijn spreekt vanzelf, en wij betreden dan al het gebied van wat men variaties noemt, die bij elk overigens volkomen normaal gebouwd individu wel in een of andere vorm voorkomen en een geleidelijke overgang naar de eigenlijke misvormingen opleveren. Zo kan b.v. de verplaatsing der verschillende organen naar de een of andere kant van het lichaam in omgekeerde zin verlopen, zodat als het ware een spiegelbeeld ontstaat, het hart niet links maar rechts ligt, de lever niet rechts maar links, de maag niet naar rechts afgebogen, maar naar links, de milt eveneens naar de abnormale kant enz., zodat een algehele of gedeeltelijke situs inversus van de ingewanden ontstaat. Dat dit niet schadelijk is voor een normaal leven spreekt van zelf, doch als het slechts een gedeelte van de ingewanden betreft, kunnen allerlei bezwaren hiervan het gevolg zijn. Zo zijn de echte misvormingen door tal van graden met het normale leven verbonden en is het vaak moeilijk hier de grens te trekken.

Ook kan b.v. de grootte van het lichaam tot een misvorming leiden. Dwergen en reuzen zijn van het normale gescheiden, maar door allerlei overgangen met de mensen van normale lichaamsmaten verbonden. Naast de abnormale verplaatsingen van verschillende organen kan ook een tijdens de ontwikkeling voorkomende instulping of omgroeiing verkeerd plaats vinden, zodat z.g. ectopieën ontstaan, het naar buiten uitgestulpte hart (ectopia cordis) of naar buiten uitgestulpte ingewanden (,herniën, ectopia visceralis) of z.g. celosomieën, waarbij door onvoldoende sluiting van de borst- en buikwand gedeelten van de longen of de ingewanden buiten het lichaam uitpuilen.

Organen, die in normale gevallen parig optreden, kunnen met elkaar versmelten, zodat zich b.v. één mediaan oog vormt, in plaats van de twee ogen elk aan een zijde van het gelaat, en dit kan men b.v. doen ontstaan door in een zeer vroeg stadium der ontwikkeling dat gedeelte van de kiem, dat zich tussen de parige aanleg bevindt te verwijderen (Wolff), of door een scheikundige verandering van de vloeistof waarin het ei zich ontwikkelt (Stockardt).

Terwijl bij de tot nu besproken dubbelmonstra de twee lichamen ongeveer gelijk zijn ontwikkeld, komt het ook voor dat bij twee samengegroeide individuen het ene normaal gevormd is, terwijl het andere zich voordoet als een aanhangsel van het eerste (autosiet en parasiet). De parasiet is dan vaak gereduceerd tot een been of arm, hangt als een onduidelijke misvorming aan borst, buik of kaak of als een lichaam zonder hoofd aan de thorax van de autosiet (heteradelfen), of de parasiet is slechts een min of meer bizarre weefselmassa zonder herkenbare vorm (zoals bij de endocymid). Deze vormen reeds de overgang tot de echte teratomen en cysten, ondefinieerbare weefselmassa’s die aan het bekken of het staartbeen van een overigens normaal gebouwd foetus hangen, of ook in het abdomen van de foetus kunnen gevonden worden en dan als embryomen, dermoiedcysten worden bestempeld; zij kunnen holle cysten vormen, met daarin, naast onherkenbare weefselmassa’s, haren, tanden of tong enz. (fig. 7d). Deze teratomen zijn dan waarschijnlijk niet te beschouwen als een tot dezelfde generatie als de autosiet behorende misvorming, doch als een latere generatie, ontstaan uit abnormaal ontwikkelde geslachtscellen van de autosiet (dus geen ‘broeder’ van deze, maar een ‘zoon’).

Zo vormen de misvormingen en teratomen een waarlijk onafzienbare reeks van afwijkingen, die deels met het leven verenigbaar zijn, deels leiden tot de dood van beide delen, óf direct na de geboorte öf later. Juist hierdoor zijn zij, van medisch standpunt gezien, uitermate belangrijk en is de vraag gewettigd of men hierbij met erfelijke misvormingen te doen heeft of met toevallig bij een of ander embryo optredende abnormaliteiten, die op zichzelf staan, zodat niet de vrees voor een dergelijke misvorming bij de latere kinderen behoeft op te komen. Hier ligt een ruim veld van onderzoek nog nagenoeg braak. j. BOEKE FIG. 8b. DUBBELE HAZENLIP BIJ EEN TE VROEG GEBOREN KIND

J. Boeke, Leerboek der embryologie van den mensch, 1945. H. H. Newman, The Biology of Twins, 1917.
E. Schwalbe, Handbuch der Missbildungen, 1917.
H. H. Wilder, Double Monsters (American Journal of Anatomy), 1904.
E. Ziegler, Pathologische Anatomie, 1906.
E. Chauvin, Précis de tératologie, 1920.
F. Dubreuil, Tératologie, Encyclopédie médico-chirurgicale, 1934.

< >