Een chromosoom is drager van een stuk erfelijk materiaal (DNA) van een organisme. De mens heeft 2 sets van 23 chromosomen, waarbij 1 set afkomstig is van de vader en 1 set van de moeder.
Een set van 23 chromosomen bestaat uit 22 autosomen - deze zijn voor mannen en vrouwen gelijk – en 1 set van geslachtschromosomen. De geslachtschromosomen zijn verschillend tussen mannen en vrouwen en bepalen het geslacht. Een man heeft 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom, een vrouw 2 X-chromosomen.
Doordat de mens 2 sets chromosomen heeft, noemen we de mens diploïd. Tijdens de meiose worden de sets gescheiden en worden cellen gevormd die maar 1 set chromosomen bezitten. Deze noemen we haploïd. Tijdens de bevruchting van eicel en zaadcel komen deze sets bij elkaar en ontstaat een diploïde zygote.
Wanneer een mens van 1 bepaald chromosoom een extra chromosoom heeft, heet dit een trisomie. Vaak leidt dit tot een vroege sterfte van het embryo, maar in sommige gevallen ontstaan levensvatbare nakomelingen. De bekendste is trisomie 21, het syndroom van Down. Wanneer iemand van 1 bepaald chromosomenpaar slechts 1 chromosoom heeft, noemen we dit een monosomie.
Het aantal chromosomen kan per soort verschillen. Zo hebben honden 2x31 chromosomen en een fruitvliegje 2x4 chromosomen. Bacteriën en Archaea hebben slechts 1 cirkelvormig chromosoom.
Niet alle dieren zijn altijd diploïd. Mieren en bijen hebben bijvoorbeeld vrouwtjes (de koningin en de werksters) die diploïd zijn. De mannetjes ontstaan uit onbevruchte eitjes van de koningin en zijn dus haploïd.
Ook het geslacht is niet altijd afhankelijk van X- en Y-chromosomen. Veel vogelsoorten hebben mannetjes met 2 X-chromosomen en vrouwtjes met 1 X- en 1 Y-chromosoom. Bij reptielen wordt het geslacht vaak bepaald door de temperatuur van de eieren.
