Wat is de betekenis van chromosoomafwijking?

Abnormale strukturen van chromosomen. Deze kunnen zijn : 1. weglaten van gehele segmenten in de chromosoomstruktuur; 2. Verdubbeling van bepaalde chromosoom-segmenten; 3. Omkering van de volgorde van de genen in een bepaald chromosoom; 4. Overdracht van een gen of reeksen genen van de ene plaats in het chromosoom naar een andere plaats in hetzelfde...

Afwijking van een chromosoom doordat iets is misgegaan bij de rijping van een eicel, de vorming van een zaadcel of de samensmelting van die twee. Na de samensmelting van eicel en zaadcel in de baarmoeder van een vrouw kan de vorm van chromosomen of hun aantal (normaal 46) afwijken. Zo kunnen in de celkern van de bevruchte eicel 47 chromosomen zitte...