Afwijking van een chromosoom doordat iets is misgegaan bij de rijping van een eicel, de vorming van een zaadcel of de samensmelting van die twee.
Na de samensmelting van eicel en zaadcel in de baarmoeder van een vrouw kan de vorm van chromosomen of hun aantal (normaal 46) afwijken. Zo kunnen in de celkern van de bevruchte eicel 47 chromosomen zitten. Het bekendste en meest voorkomende ‘extra’ chromosoom veroorzaakt het downsyndroom. Dan zijn er van chromosoom nummer 21 drie in plaats van twee exemplaren.
