Wat is de betekenis van autosomaal dominante cerebellaire ataxie?

2024-04-26
Algemeen Nederlands Woordenboek

Algemeen Nederlands Woordenboek (2009-heden)

autosomaal dominante cerebellaire ataxie

erfelijke ataxie waarbij bepaalde cellen in de kleine hersenen niet functioneren. Voorbeelden: Er bestaat ook een zeldzame, erfelijke variant van ataxie, genaamd adca (autosomaal dominant-erfelijke cerebellaire ataxie). De verschijnselen van ataxie manifesteren zich dan meestal pas op volwassen leeftijd. Bij een erfelijke ataxie funct...