Redactie Ensie

Schrijver op Ensie

Gepubliceerd op 10-04-2015

2015-04-10

X-chromosomaal

betekenis & definitie

X-chromosomaal betekent dat bepaalde genen alleen in het X-chromosoom voorkomen. Dit kunnen bepaalde eigenschappen of ziektes zijn.

Het X- en het Y-chromosoom zijn de geslachtschromosomen van de mens. Wanneer iemand twee X-chromosomen heeft, is die persoon een vrouw. Een man heeft een X- en een Y-chromosoom. Bepaalde afwijkingen liggen alleen op het X-chromosoom, de zogenaamde X- gebonden erfelijke afwijkingen. Veel van deze afwijkingen komen alleen bij mannen voor, dit komt doordat mannen maar één X-chromosoom hebben. Bij vrouwen zorgt het tweede gezonde X-chromosoom er vaak voor dat de ziekte zich niet kan ontwikkelen. De Ziekte van Duchenne, een erfelijke vorm van spierdystrofie, is hier een voorbeeld van. Toch komen sommige X-gebonden aandoeningen alleen bij vrouwen voor, dit komt waarschijnlijk doordat er een spontane miskraam plaatsvindt bij mannelijke foetussen. Ook dit wordt veroorzaakt doordat mannen maar één X-chromosoom hebben en vrouwen in dat geval nog een tweede gezond chromosoom.