cri du chat, syndroom

betekenis & definitie

Cri-du-chat syndroom is een aangeboren aandoening waarbij een stukje van de korte 'arm' van chromosoom 5 afwezig is. Chromosoom 5 bestaat uit een korte en een lange 'arm'. Het syndroom komt bij ongeveer 1 op 50.000 pasgeboren kinderen voor. Er is meestal sprake van kenmerken als hoog katachtig huilen, voedingsproblemen en spierslapte in de eerste levensmaanden, die soms overgaat in een te hoge spierspanning. Daarnaast komen voor: kleine lichaamslengte en achterstand van de verstandelijke en motorische ontwikkeling. Bij geboorte kunnen enkele gelaatskenmerken opvallen. Niet alle verschijnselen hoeven aanwezig te zijn en de mate waarin kenmerken optreden, verschilt per persoon. Het syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de symptomen. Fysiotherapie en logopedie kunnen soms uitkomst bieden.